Farha et Tomy ont 27 ans. Ils mènent un combat quotidien pour sauver leurs 2 enfants qui souffrent du syndrome de Sanfilippo, une maladie incurable. Leur seul espoir, financer une thérapie génique.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare, incurable, d’origine génétique qui est responsable d’une mort prématurée au début de l’âge adulte. Les premières manifestations dans l’enfance sont un retard d’acquisition cognitive et des troubles du comportement. Elles évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap(définition institut pasteur).
Un long chemin
Eden, dès ses 1 an souffre de problèmes au niveau du ventre. Ses parents ont consulté nombre de médecins et de services hospitaliers à la recherche d'un diagnostic. Trois ans et demi de questionnement sans réponse avant que tombe le verdict via un courrier suite à une énième hospitalisation. "On a beaucoup pleuré. On se cachait à tour de rôle pour ne pas que les enfants nous voient". Très vite, Eden est diagnostiqué à son tour. Pour le moment, les deux enfants sont scolarisés et mènent une vie autant normale que possible.
En France, le syndrome concerne 150 enfants. Leur espérance de vie est de 15 ans. "On sait que ça va commencer par des troubles du comportement et du sommeil. Ils vont perdre tout leur acquis cognitif, être pris de démence. Ils vont avoir des crises d'épilepsie et finir handicapé physique" explique Farha. "Le plus dur reste à venir poursuit Tomy, le papa. C'est une souffrance qui ne s'arrête jamais".
Une course contre la montre
Aucune traitement n'existe mais à force de chercher et de se renseigner le couple ligérien a appris que des essais cliniques sur une thérapie génique ont lieu aux Etats-Unis. Les résultats sont déjà probants sur les animaux. Les essais sont très chers. Pour y participer, ils doivent réunir la somme de 500 000 euros d'ici 6 mois. "Si on ne les a pas dans les temps, ça repousse l'essai et ça éloigne Eden d'avoir la chance de l'intégrer. On se bat pour nos deux enfants. C'est difficile de se dire qu'il n'y en aura qu'un sur les deux. On ne peut pas accepter ça".
Ils ont lancé une cagnotte en ligne pour financer la recherche. "On a toujours espoir de soigner nos enfants et c'est ce qui nous maintient" raconte Tomy. Assise à côté de lui, Farha acquiesce de la tête. D'une seule voix, ils expliquent que mener ce combat les aide à avancer. "On ne peut pas s'effondrer, on doit être là pour nos enfants et on les emmènera jusqu'au bout". Et ensuite, ça ne s'arrêtera pas. Farha et Tomy sont déterminés à continuer le combat pour faire connaître le syndrome de Sanfilippo et aider les autres enfants.
