Myopathie de Duchenne. Un père et son fils face à une maladie rare

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Écrit par Yannick Kusy (@yannkusy) Propos recueillis par Alain Fauritte

Benoit Rengade et son jeune fils Nicolas affrontent, chacun à sa manière, le quotidien difficile qu'impose une maladie génétique rare. Nicolas a appris à l'âge de 8 ans qu'il était atteint de myopathie de Duchenne. Son père est devenu administrateur de l'AFM, qui organise le Téléthon. Deux regards complices sur un même destin dans "Vous êtes formidables" sur France3

Habitant Ennezat, près de Clermont-Ferrand, Benoit Rengade est, depuis 6 ans, l’un des administrateurs de l’AFM (association française contre les myopathies), qui organise ce véritable marathon télé qu’est le Téléthon, sur France Télévisions. Cet événement permet, chaque année, de recueillir des fonds pour financer la recherche et aider les malades. Son fils Nicolas, étudiant en droit à Lyon, âgé de 20 ans, en fait partie. Il est atteint de la myopathie de Duchenne, diagnostiquée à l’âge de 8 ans.

Un parcours, deux combattants

Ensemble, ils mènent une lutte concrète. Un vrai parcours du combattant. « C’est sûr que vivre avec cette maladie n’est pas toujours simple », confirme Nicolas. « Mais je n’emploierais pas cette expression qui, pour moi, a un côté un peu négatif. Comme si on n’était que dans le combat, et que l’on ne vivait pas… Moi, je suis davantage dans le « vivre ». Et le fait que le Téléthon m’a permis et de pouvoir, justement, donner mon temps. Ma vie est belle. Avec la maladie, c’est vrai qu’on se blesse comme au combat, ce n’est pas toujours simple. Mais, avant tout, je veux être positif et vivre ma vie, étudier, faire mes projets, voyager. Je veux remercier, à ma manière, c'est-à-dire en vivant, le Téléthon, de me procurer chaque instant

Son papa Benoit assume un point de vue sensiblement différent. « Moi, j’ai quand-même l’impression que Nicolas est un combattant du quotidien. Ce qui me frappe avec mon fils, c’est qu’il doit, chaque jour et chaque semaine, adapter sa vie et ses mouvements à une maladie qui évolue. Car il s’agit d’une maladie dégénérative », explique-t-il. « Je trouve que la créativité qu’il déploie est juste incroyable. Cela va du simple geste de boire un verre, jusqu’à la méthode pour les transferts médicaux, qui évolue sans arrêt. »

Je ne peux pas me résigner à ce que ce genre de maladie continue

Ce combat est aussi celui du père, qui milite bénévolement. « Moi, j’ai mes bras et mes jambes donc je peux m’en servir. Ce n’est pas comparable. En revanche, je ne peux pas me résigner à ce que ce genre de maladie continue. Par conséquent, pour moi, c’est effectivement un parcours du combattant de mettre en place ce qui est nécessaire pour que l’on puisse vaincre ces maladies. Une fois pour toutes. Les guérir », assène Benoit Rengade.

Malgré deux regards nuancés sur leur existence, ces deux-là affichent une belle complicité. Leurs racines sont bien ancrées dans le Cantal, non loin du Puy Mary, où leur maison familiale est implantée, à côté d’Arpajon-sur-Cère. Benoit a fait de brillantes études en Auvergne et travaille pour un grand équipementier automobile clermontois. « Si je devais refaire ma vie, elle serait exactement pareille » ajoute cet heureux papa de trois enfants, Paul en 1994, Marie en 1996, et enfin Nicolas en 2001.

Dans un premier temps, je n’ai rien fait du tout. J’ai juste encaissé le coup et attendu que cela passe

Que du bonheur… « Et rien que cela, jusqu’aux 8 ans de Nicolas. C’est là que, de manière un peu imprévue, est tombé le diagnostic de sa maladie. Honnêtement, le ciel m’est tombé sur la tête », se souvient Benoit. « A ce moment, nous n’avions aucun élément pour comprendre ce qui arrivait. Aujourd’hui, je verrais Nicolas même un an avant le diagnostic, je pourrais le faire immédiatement. Je ne savais pas lire les signes avant-coureurs. Je connaissais vaguement la myopathie. Quand c’est arrivé, je me suis peu renseigné. Mais je n’ai pas eu envie de voir comment serait sa vie à 25 ans. »

Nicolas acquiesce du regard. On ne peut plus stopper son père dans sa description de ce souvenir. « Je n’ai pas fait de recherche effrénée sur internet. Dans un premier temps, je n’ai même rien fait du tout. J’ai juste encaissé le coup et attendu que cela passe. » Puis, après avoir repris ses esprits, il contacte l’AFM. « Je me suis renseigné auprès de l’administrateur en charge de la recherche, Jean-François Malaterre. Je suis allé chez lui. Et on a discuté une demi-journée. »

Une anomalie génétique

Nicolas est donc atteint de myopathie de Duchenne. On l’appelle également la « dystrophie musculaire de Duchenne ». C’est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Selon l’Inserm, la recherche est très active concernant cette maladie. De nombreuses pistes visant à la mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude.

Particularité : le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais elles développent extrêmement rarement la maladie. Cette maladie rare touche chaque année 150 à 200 garçons nouveau-nés en France. Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie dans notre pays.

Benoit Rengade précise que les manifestations extérieures (les phénotypes) sont multiples. « Une dégénérescence plus ou moins rapide. D’éventuelles atteintes cognitives. On ne sait pas exactement pour quelles raisons », détaille-t-il. « On finit par vouloir tout connaître sur les conséquences possibles, mais cela prend du temps.»

Nicolas a su, au même moment que son papa, quelle était sa maladie. Il avait alors à peine 8 ans. « Il a entendu le diagnostic en même temps que moi », confirme son père. « Sur le moment, je ne réalisais pas du tout ce qui m’arrivait », raconte le jeune homme. « J’étais très peureux et je craignais surtout la biopsie. C’est un prélèvement musculaire. Au final, j’étais entouré par ma famille, et j’en garde plutôt un bon souvenir. A cette époque précise, cela n’a rien changé à ma vie. Je n’ai rien perdu, en réalité, au moment du diagnostic. 

Au final, cela m’a permis de faire plein de sports différents. C’est plutôt positif.

Nicolas présentait en fait déjà des signes de cette myopathie avant qu’elle ne soit officialisée. « Je n’étais pas normal, j’avais du mal à descendre les escaliers, je marchais sur la pointe des pieds. Il y avait plein de choses » se souvient ce jeune garçon, qui se déplace aujourd’hui en fauteuil roulant. « J’ai vécu les étapes. La perte de la marche et les difficultés pour le sport. Je me passionnais pour plein de choses. J’ai essayé le tennis, puis le badminton, puis le ping-pong… Dès que je pouvais plus en pratiquer un, je passais au sport un peu moins physique lui ressemblant. » Il reste résolument optimiste. « Au final, cela m’a permis de faire plein de sports différents. C’est plutôt positif. »

Pourquoi et comment

Nicolas dit préférer se focaliser sur le "comment", plutôt que le "pourquoi". « L’idée, c’est d’avancer. Plutôt, qu’être dans la facilité du pourquoi… Pourquoi moi, pourquoi comme ça… Si j’ai envie de faire quelque chose, je préfère me demander comment y arriver. Juste se lancer. Ne pas trop y réfléchir. Si on me dit que ce n’est pas possible, je me dis «pourquoi ne pas être le premier ?», tout simplement. »

Son père enchaîne. « Honnêtement, cette question du pourquoi, je me la suis posée au moment du diagnostic. Et c’est très intime. Il s’agit de mon rapport avec le Créateur. C’est un truc à part. Une discussion tonique que j’ai pu avoir dans le secret de mon fort intérieur », reconnaît Benoit à voix basse. « Mais après, je suis passé, comme Nicolas, dans le "comment". Je me suis demandé comment je pouvais faire en sorte que les projets de mon fils se réalisent. »

Souvenirs de Tokyo

Il prend un exemple en souriant. « Nous sommes allés ensemble au Japon ». Ils sourient tous les deux. « Aller au Japon avec ce machin-là, je peux vous dire que ce n’est pas une partie de plaisir ! » plaisante-t-il en regardant son enfant. « Vous savez que Nicolas a le permis de conduire? Que Dieu nous protège. Ils le donnent vraiment à n’importe qui ! », blague-t-il à nouveau.

De son côté, Nicolas conserve beaucoup de souvenirs du temps passé à Tokyo, où son père l’avait emmené dès l’âge de 3 ans, et où la famille a vécu un temps. « C’est un pays très important pour moi. Ce sont des souvenirs d’enfance. C’est à cet endroit que j’ai créé beaucoup de liens avec ma famille. On est très soudés autour de ce lieu. » Son père confirme. « Le fait de se passionner pour ce pays, d’en apprendre la langue, nous soude et permet de donner du corps à un certain nombre de projets. »

On peut choisir sa cause. Dans mon cas, elle m’est tombée dessus

Aujourd’hui, malgré leur complicité, ces deux-là poursuivent leur vie quotidienne à distance. Le destin a poussé Benoit Rengade à s’engager fortement auprès de l’AFM. « On peut choisir sa cause. Dans mon cas, elle m’est tombée dessus », reconnaît-il. Son fils Nicolas a choisi de venir étudier le droit à Lyon, alors que ses parents habitent pourtant tout près d’une faculté. « J’aime beaucoup ma famille, mais je voulais être autonome. Quand on vit un handicap, on peut facilement se laisser tenter de vivre chez ses parents. C’est plus facile. Je pense que, sans difficultés, on n’avance pas beaucoup. Avancer avec des épreuves donne plus de challenges, pour réussir à être heureux », commente ce compétiteur dans l’âme.

Au moment où le Téléthon a débuté, en 1987, c’était de la science-fiction. Depuis deux ou trois ans, on sait guérir des maladies complexes

L’espérance de vie des personnes atteintes de myopathies a augmenté de 15 ans, depuis qu’existe le Téléthon. Cette émission est donc très importante. « Le Téléthon s’adresse aux maladies rares. Celles qui, à priori, intéressent moins les laboratoires. En France, on compte 8000 maladies rares, qui touchent 3 millions de personnes. Elles sont complexes. Pour les soigner, il faut trouver des traitements tout aussi complexes », résume celui qui est devenu l’un des administrateurs de l’association AFM. « Assez rapidement, on a eu l’intuition juste de chercher la thérapie qui pourrait corriger l’anomalie génétique. Mais, au moment où le Téléthon a débuté, en 1987, c’était de la science-fiction. Depuis deux ou trois ans seulement, on sait guérir des maladies complexes. C’est très récent. »

Le Téléthon a permis, en retour, de progresser sur la recherche sur l’être humain. « Entre 1992 et 1996, le premier travail du Téléthon a été d’élaborer les premières cartes du génome humain. Une fois établies, le prix Nobel de médecine James Watson, qui a découvert la structure de l’ADN, est venu sur le plateau de l’émission, dire qu’il était jaloux d’une telle découverte. Cela nous a permis, selon lui, de gagner 10 ans. » Un grand moment et une belle reconnaissance, qui émeut encore Benoit. « On poursuit les recherches. Mais il y a encore beaucoup de maladies qu’on n’a pas encore fini de diagnostiquer. »

Vivre dans l’espoir ne fera pas accélérer les résultats

Aujourd’hui, on sait, par exemple, comment guérir l’amyotrophie spinale infantile. Concernant la myopathie qui touche Nicolas, des essais sont en cours. « Un premier enfant a été bénéficiaire d’une thérapie génique issue des laboratoires du Téléthon. Cela s’est passé en mars 2021. C’est donc très récent. » Une actualité que suit le jeune homme, avec beaucoup de recul. « Je sais que l’espoir peut aider beaucoup de personnes. Cela a été mon cas, par moments. Je suis très peu dans l'espoir. Si ça vient pour moi, ça vient. Mais j’ai très vite vu que l’on ne pouvait pas réellement savoir. Vivre dans l’espoir ne fera pas accélérer les résultats. Mais cela m’intéresse, même si je ne m’attache pas du tout à cet espoir, pour avancer » analyse-t-il avec une maturité étonnante.

Je pense que, si la souffrance est bien canalisée, on peut en faire un pouvoir

Son père se contente d’acquiescer. En réponse à notre étonnement devant autant de force, Nicolas sourit et rajoute : « Dire qu’avoir une telle maladie est une chance pourrait être mal interprété. Mais, dans mon cas précisément, je considère que cela m’a permis de grandir. Je pense que, si la souffrance est bien canalisée, on peut en faire un pouvoir. Se dire : j’ai cette maladie, et, grâce à ces souffrances, je suis devenu la personne que je suis. J’ai une volonté de vivre que l’on ne peut pas ressentir si on n’a pas vu, finalement, un peu, la mort. » Sans commentaires.

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Moment fort : Nicolas Rengade et son regard face à la myopathie ©france tv

700 millions d'euros pour la recherche

Selon le site internet de l’AFM, grâce à une meilleure prise en charge médico-chirurgicale, l’espérance de vie des patients atteints myopathie de Duchenne s’allonge, mais il y a peu de publication sur ce sujet. Des chercheurs européens ont réalisé une analyse exhaustive qui met en évidence une augmentation de l’espérance de vie dans cette maladie : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu’elle soit invasive ou non.

Grâce aux dons récoltés durant les différents Téléthons, 700 millions d’euros ont été consacrés à la recherche pour la thérapie génique. Il est toujours possible de faire un don en ligne.