Une vingtaine de familles se sont retrouvées le temps d'un week-end, le 6 mai à Parent dans le Puy-de-Dôme. Leur point commun est d'avoir un enfant ou un membre de leur famille atteint par le syndrome Koolen de Vries, une maladie génétique rare et très peu connue.
Pendant deux jours, Lison, petite fille atteinte du syndrome de Koolen de Vries a pu faire de nombreuses activités, à Parent dans le Puy-de-Dôme. Tout ça dans une ambiance détendue et surtout bienveillante. Un bonheur pour Karine, sa maman : « Lison a la chance de découvrir plein de nouveaux copains et copines ! » Lison renchérit : « J’ai une nouvelle copine, Agathe ». Lison et la plupart de ses camarades sont atteints du syndrome Koolen de Vries. C'est la première fois qu'elle et ses parents se retrouvent avec d'autres familles concernées par ce handicap, comme l’explique Olivier, papa de la petite fille : « On se pose toujours la question, quand on a un enfant handicapé, de savoir quel sera son avenir, s’il y aura une autonomie possible ou pas. On se rend compte que oui car il y a des personnes d’une trentaine d’années qui portent le même handicap que notre fille et qui sont très épanouies. On est vraiment rassurés, ça nous fait du bien. »
Une maladie peu connue
Le syndrome Koolen de Vries est une maladie génétique rare. Il est causé par l'absence d'un minuscule fragment sur un chromosome, qui entraîne le manque d'une petite quantité de matériel génétique, provoquant alors plusieurs symptômes, indique Sébastien Détourné, président de l'association Koolen de Vries France: « La déficience intellectuelle va amener des retards dans l’apprentissage, dans le langage, des retards divers et variés… Des troubles au niveau du comportement peuvent être observés. Ça va forcément avoir un impact sur la marche, sur la position assise, sur la stature, sur la parole car cela utilise les muscles… »
Accompagner la recherche
Il a fallu attendre 2006 pour identifier le syndrome et les recherches continuent, selon Julien Thévenon, professeur de génétique médicale à Grenoble : « L’objectif de notre venue est de les accompagner et qu’ils nous accompagnent. De manière générale, dans les maladies rares, il est aussi difficile pour les familles que pour les médecins d’avoir une expérience avec plusieurs cas et donc d’avoir une information utile à donner aux familles. » Un protocole national doit être mis en place pour aider le corps médical et les familles à prendre en charge les enfants atteints par ce syndrome.
