TEMOIGNAGE. Isabelle se bat pour sa fille atteinte de BPAN, maladie génétique dégénérative très rare

Anaïs, 13 ans, est atteinte de BPAN, une maladie neuro-dégénérative très rare, difficilement diagnosticable. Isabelle, sa maman, se bat pour financer la recherche grâce à son association.

Anaïs est atteinte de BPAN, une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence des neurones liée à une mutation du gène WDR45 situé sur le chromosome X. Une maladie identifiée il y a une douzaine d'années en France qui touche quelques dizaines d'enfants seulement. 

"Au départ quand Anaïs est née, tout se passait bien. Les médecins nous disaient que c'était une enfant qui prenait son temps. [...] Ensuite, on nous a dit qu'elle avait sûrement une maladie génétique mais qu'on ne l'identifierait peut-être jamais". Lorsque le diagnostic est posé, Anaïs a 7 ans et demi, c'est le soulagement pour les parents dans un premier temps puis "la douche froide". Anaïs est atteinte d'une maladie neurodégénérative ce qui veut dire que le pronostic vital est en jeu.

"Aujourd'hui, elle a 13 ans mais c'est comme si elle avait 2 ans, même moins. Elle ne se rend pas compte des choses. Au niveau sécurité, il faut faire attention à tout" raconte Isabelle, sa maman qui a décidé de se battre pour sa fille.

Toutes les fonctions cérébrales sont concernées, cognitives et motrices. Retard de développement, épilepsie, mouvements musculaires anormaux, des symptômes qui évoluent dans le temps.

Des symptômes différents selon les patients

La maladie évolue et nécessite un suivi médical. Une fois par an, Anaïs et Isabelle ont rendez-vous dans le service spécialisé dans les maladies génétiques de l'Hôpital Femme Mère Enfant à Bron avec le professeur Desportes.
Anaïs ne parle pas, elle est équipée d'un corset siège mais marche de manière autonome ce qui n'est pas le cas de tous les patients. Au début de sa maladie, elle a commencé par avoir un retard psychomoteur, des difficultés cognitives et d'interaction sociale puis progressivement des mouvements anormaux associés aux lésions cérébrales sont apparus. Elle souffre aussi d'absences, une forme d'épilepsie. Ces deux phases sont typiques de la maladie.

"Chaque cas est singulier. Avec les mêmes mutations dans le même gène, on peut vraiment avoir des variations d'évolution. Cette maladie peut provoquer une perte des acquisitions dans la deuxième décennie et de manière plus ou moins rapide. Certains enfants ont une marche qu'ils gardent très longtemps, d'autres la perdent" précise le professeur.

A l'hôpital, Anaïs consulte également un généticien, le professeur Gaétan Lesca étudie spécifiquement les maladies rares et notamment les mécanismes cellulaires qui sont impactés par la mutation génétique due au BPAN.
"Il y a une différence d'expression entre les garçons et les filles. Les garçons sont plus sévèrement atteints et leur espérance de vie est réduite. Les filles ont une expression plus variable de la maladie, moins létale".

Ce sont des mutations [génétiques] qui sont la plupart du temps accidentelles, c'est à dire qu'on ne les retrouve pas chez les parents.

Professeur Gaétan Lesca

généticien, clinicien, biologiste, spécialiste des maladies rares à expression neurologique

Le combat d'une vie pour Isabelle, la maman d'Anaïs

En plus du quotidien et de son travail, Isabelle gère l'association "Autour du BPAN" qu'elle a créée il y a 4 ans à l'annonce du diagnostic, dont la marraine est la chanteuse Lio. "Je travaille tous les jours pour répondre aux mails, préparer les actions de l'association : récolter de l'argent, trouver des actions, organiser des concerts, des lotos, des colloques scientifiques, plein de choses et soutenir les familles".
 "Autour du BPAN" fédère aujourd'hui 20 familles touchées par la maladie en France. 

On n'a pas une vie comme les autres. On apprend à vivre avec nos enfants en situation de handicap et on apprend à vivre avec les autres. Toutes les claques qu'on a pu se recevoir, aujourd'hui ça glisse. Le regard des autres nous est indifférent.

Isabelle

maman d'Anaïs et président de l'association Autour du BPAN

Une mobilisation récompensée. En 4 ans, l'association a collecté près de 140 000 euros qu'elle a reversés à la recherche. Un des laboratoires de l'ENS à Lyon en bénéficie. Ses chercheurs testent des molécules thérapeutiques qui pourraient corriger certains mécanismes cellulaires endommagés par la maladie sur des drosophiles. Prochain objectif : sortir des mouches et des éprouvettes.

"Grâce à l'association et avec les HCL nous allons pouvoir obtenir des cellules humaines sanguines de patients atteints du BPAN pour déterminer si les composés pharmacologiques qu'on va identifier chez la drosophiles sont capables de restaurer un bon état cellulaire chez le patient" explique le professeur Bertrand Mollereau, chercheur à l'ENS de Lyon.

Des recherches qui - au delà du BPAN - pourraient aussi servir à soigner d'autres maladies neurodégénératives comme Alzheimer.