Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent.
Une maladie peu fréquenteCe syndrome a été décrit pour la première fois en 1961.
La prévalence exacte de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) n’est pas connue.
Le syndrome concernerait environ 1 naissance sur 7 500, à 1 naissance sur 12 000, selon les études.
Le syndrome touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique.
Les causes du syndrome
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d’ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique.
Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines. Les protéines ont des fonctions très variées : elles contribuent au
fonctionnement normal de chaque cellule et, plus globalement, de l’organisme.
La perte d’un petit morceau du chromosome 7, dans une région appelée 7q11.23, est en cause dans ce syndrome. Cette perte chromosomique est appelée microdélétion. Elle est de taille relativement constante d’un malade à l’autre et elle contient au moins 29 gènes.
L'association "autour des Williams"
L'association francophone "Autour des Williams" fête cette année ses 10 ans.
L'occasion pour cette association de mettre en relation les parents, d'échanger des témoignages, des conseils pratiques, de recevoir des informations sur la recherche dans le domaine des maladies génétiques.
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Le site de l'association "Autour des Williams" est visible sur ce lien : http://www.autourdeswilliams.org/j/
Le reportage de François Daireaux et Jean-François Guilmard, tourné à Dijon le 19 mai 2013
(Intervenants : Guillemette Daubrée, maman de Siméon - Rémi Cariel, Papa de Siméon - Anne-Laure Thomas, vice-présidente de l'association Autour des Williams)
