Léon a eu deux ans le 15 octobre dernier. Il a fêté son anniversaire avec sa famille à Penvénan dans les Côtes-d'Armor. Un anniversaire au goût de victoire pour ce petit garçon et ses parents. Car il est atteint d'une maladie génétique grave : l’amyotrophie spinale. Et deux ans, c'est un âge qu'il n'aurait pas pu atteindre sans l'injection d'un médicament découvert grâce aux recherches liées au Téléthon.
Laurane Mirzin courra samedi 3 décembre à Plouider, dans le Finistère, pour le Téléthon. La maman de Léon ne voulait pas rater l'occasion, pour son fils et tous les autres malades, comme lui. Une occasion aussi pour elle de remercier les médecins et les chercheurs.
En février 2021, son fils Léon a 4 mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale. A ce moment-là, son état de santé se dégrade : il perd des forces musculaires. Deux mois plus tard, Laurane et son mari acceptent que leur enfant bénéficie du premier traitement disponible pour cette maladie : un médicament de thérapie génique, un gène synthétique. "C'est une seule injection" explique sa maman Laurane, une injection qui va changer la vie de son fils.
Avant le traitement, Léon ne bougeait plus ses bras, ni ses pieds, il ne tournait plus la tête. Et l'été suivant l'injection, il s'est mis à lever les bras comme un enfant de son âge
Laurane Mirzin, maman de Léon
Aujourd'hui, Léon se porte bien. Il tient sa tête, il peut s'asseoir, il commence à bouger les jambes. L’enfant est suivi par l’équipe médicale du centre de rééducation de Trestel. Il voit un kiné, une ergothérapeute et il progresse.
Il porte un corset, dort sur un matelas spécial qui le préserve et lui permet de garder des forces pour la journée. Il a aussi un adaptateur pour l'aider à respirer la nuit. Léon commence aussi à se servir d'un fauteuil électrique pour se déplacer.
"Il est toujours de bonne humeur" confie sa mère.
80 à 100 bébés atteints chaque année
L’amyotrophie spinale touche entre 80 et 100 bébés par an en France. Elle entraîne la mort prématurée des motoneurones et la perte motrice. Les muscles du bassin, des poumons, du tronc, des bras et des jambes fondent.
Il existe plusieurs types d’amyotrophie spinale, allant du type 0 à 4. Toutes sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses. Ces pathologies peuvent, comme pour Léon, débuter dès la naissance, mais elles arrivent parfois durant l’enfance ou même à l’âge adulte.
Le médicament de thérapie génique qui sauve ces malades, a été développé, selon le Téléthon, dans les laboratoires du Généthon, créé à Évry-Courcouronnes par l’association AFM Téléthon en 1990.
La thérapie génique contre l’amyotrophie spinale est la première à avoir bénéficié d’une mise sur le marché, en 2019. C'était hier et ce médicament a déjà sauvé des dizaines d'enfants, comme Léon.
Lorient, ville ambassadrice du Téléthon 2022
Le Téléthon se déroulera tout le prochain week-end. Le lancement officiel a lieu ce vendredi 2 décembre à 18h40 sur France 2 avec Kev Adams, le parrain, Sophie Davant, Nagui et Cyril Féraud.
Il y aura aussi des milliers de manifestations, de défis et d'animations sur le terrain avec des temps forts dans quatre villes de France où sont attendus plus de 200.000 bénévoles et des millions de participants : Dijon (Côte-d'Or), Lorient (Morbihan), Guebwiller (Haut-Rhin) et Cassis (Bouches-du-Rhône).
L'an dernier, toutes les actions et les dons avaient permis de récolter 85,93 millions d'euros.
