Maladies rares : le combat de Clara Simon, 10 ans, contre sa maladie

C'est la journée des maladies rares le lundi 28 février. L'occasion pour les parents de Clara de parler de la maladie de leur petite fille de 10 ans, des conséquences sur le quotidien, sur la vie de famille.

USP7. Syndrome de Hao-Fountain. Ces noms ne vous évoquent sans doute rien, et cela est tout à fait normal. C'est le nom d'une maladie extrêmement rare qui ne touche que 10 personnes en France, et 107 dans le monde.

C'est le cas de Clara Simon. Cette jeune Finistérienne fêtera son 10e anniversaire ce lundi 28 février, qui est aussi la journée internationale des maladies rares : "Elle n'a réussi à marcher qu'après 24 mois, on avait déjà remarqué qu'elle était en retard. Le pédiatre a demandé des examens supplémentaires pour savoir ce que Clara avait", se souvient Jean-Paul Simon, son père.

Seulement 10 cas en France

S'en suivent plus de deux années d'examens pour déterminer la maladie de la petite fille. C'est grâce à un séquençage d'exome, processus qui permet d'identifier les gênes dysfonctionnels, que la famille finistérienne peut mettre un nom sur la maladie. Pour Clara, c'est donc l'USP7.

Qui dit maladie rare dit forcément vie de famille hors du commun : "On accumule vraiment beaucoup de fatigue au quotidien. Elle crie beaucoup, même à la maison, nous sommes tout le temps en alerte", raconte le père de famille. "Certaines fois je n'arrive même pas à me raser parce que je dois aller voir si tout va bien."

"Des fois, je n'arrivais même pas à me raser"

Fabienne, la mère de Clara, ne travaille plus le mercredi, pour s'occuper de Clara, mais aussi de son grand frère Aaron. Pour lui, la situation n'est pas toujours évidente : "Cela arrive qu'il taquine Clara, comme n'importe quel grand frère mais elle réagit parfois en criant, ce n'est pas facile pour lui tous les jours. Et inconsciemment on accorde énormément de temps à notre fille, je pense qu'il doit le ressentir", raconte Jean-Michel Simon.

Sur la dizaine de cas en France, Clara fait partie de celle qui a les symptômes les plus légers, l'impact financier pour la famille reste plutôt limité : "Notre plus grosse dépense, c'est sans doute les vêtements vu que Clara a un problème sensoriel avec le textile. Récemment on a aussi dû acheter une poussette, elle fatigue rapidement même si elle a bientôt 10 ans."

À l'école, Clara a passé deux ans en classe de CP, où elle a fini par rejoindre une section ULIS (Unité localisée pour l'inclusion scolaire), plus adaptée à son rythme d'apprentissage : "On l'a sentie beaucoup moins stressée depuis qu'elle a ces cours. Même pour nous à la maison, c'est quelque chose qu'on ressent. J'espère vraiment qu'elle pourra poursuivre en ULIS au collège mais il y a vraiment très peu de places", déplore Jean-Michel Simon.

Après la découverte de la maladie, la famille s'est très rapidement engagée dans l'association Manger la Vie, créée pour tous les proches de malades de l'USP7 en France : "C'est essentiel de partager des moments avec des gens qui vivent la même chose que nous au quotidien." Les parents de Clara participent depuis à de nombreuses actions pour soulever des fonds.

Le prochain événement en Bretagne, c'est la deuxième édition de la Locronan Classic, un rassemblement de vieilles voitures dont tous les bénéfices seront reversés à l'association : "Pour la première édition, on avait récolté 8000€. C'est l'événement qui avait soulevé le plus de fonds pour l'association", dit Jean-Michel Simon, avec un brin de fierté.

Des fonds qui sont essentiels pour soutenir les familles, pour retrouver d'autres potentiels malades qui ne se seraient pas fait diagnostiquer mais aussi pour financer la recherche : "Au CHU de Nantes, les professeurs Bezieau et Kury travaillent depuis 2018 pour comprendre les troubles liés à la maladie. C'est l'association qui finance cela en grande partie", explique le père de Clara.

80 000€ récoltés en deux années

Une somme de 80 000€ euros a été récoltée entre 2020 et 2021 pour financer la prochaine étude du CHU de Nantes. Une association et une équipe de recherche  assurent un suivi essentiel, rassurant, important pour la famille de Clara.

Une solidarité essentielle, sans qui la situation serait bien plus difficile à vivre : "Nous avons la chance d'être entourés au quotidien par la famille, par nos collègues, par nos amis. Quand on a un enfant extraordinaire, c'est important d'avoir un entourage exceptionnel pour tenir le choc."

En janvier 2020, une plateforme d'expertise des maladies rares a été créée en Bretagne Rare Breizh. Elle est coordonnée par le CHU de Rennes et permet d'accompagner les proches et les professionnels concernés par une maladie rare.