Sur 7 000 maladies rares seulement 5 % ont un traitement. Sylvie Odent, chef du servcice de génétique au CHU de Rennes, a participé à la rédaction du plan national qui sera présenté le 6 mars prochain.
"Chaque patient est rare alors que les malades sont nombreux". Ce déséquilibre, souligné par Sylvie Odent, chef du servcice de génétique au CHU de Rennes, traduit tout le problème des maladies dites rares.
Il en existe 7 000, mais "seulement" 5 % d'entre elles ont un traitement. "Vous imaginez le challenge !"
Plan national
Pour combler cette carence, Sylvie Odent a participé à la rédaction d'un plan national qui sera présenté le 6 mars prochain. Les grandes lignes ont été révélées ce 28 février. Parmi les points évoqués, une meilleure coordination entre tous les acteurs : "Il y a sûrement encore un clivage important entre les chercheurs fondamentaux, ceux qui font de la recherche clinique et les industriels qui vont innover." Autrement dit, chacun travaille dans son coin alors qu'une action coordonnée pourrait produire davantage de résultats.
Les autres points du plan national devraient mettre le patient au centre : "assurer un diagnostic plus rapide", "assurer un parcours plus lisible pour les personnes et leur entourage", "mettre en place de nouveaux dépistages néonatals".
"Meilleure prise en charge"
Mme Odent concède que "des dispositifs existent, mais ils ne sont pas encore assez visibles", comme la création de 387 centres de référence et de 1 800 centres de compétences pour un suivi des malades. Un "leadership français", affirme le ministère de la Santé.
En attendant, pour les patients atteints de ces maladies, "tout est plus compliqué, dans le parcours de vie, les intégrations scolaire et dans l'emploi, car [ces malades] ne sont jamais dans les bonnes cases". Il est nécessaire "que chacun puisse bénéficier de la meilleure prise en charge possible à laquelle il a droit comme pour les maladies communes", conclut-elle.
► Plus d'informations :
- Centre de référence, anomalies du développement et syndromes malformatifs (FECLAD) ;
- Filière de Santé Anomalies du Développement et Déficience intellectuelle de Causes Rares (ANDDI-rares).
