Ce dimanche 28 février, se tient la 14è journée internationale des maladies rares. L’occasion de faire un point avec la Professeure Sylvie Odent, cheffe du service de génétique clinique au CHU de Rennes.
Médecin et chercheur en génétique au CHU de Rennes, la Professeure Sylvie Odent est également responsable de la filière génétique médicale à l’université de médecine de Rennes. Référence en Bretagne pour les maladies rares, elle estime à 2000 le nombre de patients touchés par ces maladies reçus chaque année dans son service à l'hôpital Sud à Rennes.
Ce dimanche 28 février a lieu la 14è journée internationale des maladies rares dans plus de 50 pays. L’occasion de faire un point avec la Professeure Sylvie Odent.
Pour commencer, qu’appelle-t-on "maladie rare" ?
Une maladie est dite rare quand elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites "ultra rares". Mais attention, les maladies rares sont si nombreuses (environ 8000) qu’elles touchent beaucoup de monde au final. On considère qu’une personne sur 20 est atteinte de maladie rare.
Quel message voulez-vous faire passer ?
Je veux lutter contre l’errance médicale. Je veux aider les médecins généralistes et le personnel paramédical à dépister plus vite ces maladies méconnues. Une association de symptômes inhabituels doit les alerter. Ils doivent avoir le réflexe de se poser la question "Et si c’était une maladie rare" ?
De quels outils disposent ces professionnels de santé ?
Nous organisons une filière pour coordonner le parcours de soins et être un support pour les soignants et les malades. Deux pôles de coordination existent en Bretagne au sein des CHU (centre hospitalier universitaire) de Rennes et Brest. Des centres de référence sont également présents à Lorient, Roscoff, Vannes et Saint-Brieuc. Une plateforme, Rares Breizh, se monte pour faire du lien entre tous les acteurs car professionnels et patients se sentent isolés face à ces pathologies. Pour l’instant, elle n’est joignable que par téléphone au 02 99 26 86 87. Quant aux médecins, ils peuvent se documenter sur le site d’Orphanet.
Où en est la recherche ?
Il faut développer la recherche car seulement 5% des maladies possèdent un traitement spécifique aujourd’hui. Mais c’est compliqué d’une part de trouver des financements. D’autre part de faire des essais cliniques puisque chaque maladie touche peu de patients. Donc, nous sommes obligés de travailler à l’échelle internationale si on veut avancer.
Comment aider la recherche financièrement ?
Quasiment chaque maladie a sa plateforme de financement, donc je ne peux pas en citer une plus qu’une autre. Une partie des dons faits au Téléthon et au Généthon est reversée aux maladies rares.
Que sait-on aujourd’hui sur ces maladies ?
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Les trois quarts de ces maladies se déclarent dès l’enfance. En Bretagne, on peut signaler que la mucoviscidose, maladie rare, est très présente dans le secteur de Saint-Pol-de-Léon dans le Nord Finistère. A l’échelle nationale, sa prévalence est de 1 cas pour 3500 personnes alors que dans le Léon, elle s’élève à 1 pour 1600.
