Ce 28 février est la journée internationale des maladies rares. En France, trois millions de personnes sont concernées, 180 000 en Bretagne, mais peu de traitements sont disponibles. Dans la région, la plateforme Rares Breizh a été mise en place pour les patients, leur entourage, et les professionnels de santé.
Est dite "rare" une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000. On en recense environ 7 000. Mucoviscidose, maladie de Ménière, maladie de Huntington, maladie de Charcot, maladie de Crohn, myopathie de Duchenne font partie des plus connues.
180 000 personnes concernées en Bretagne
En France, les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes si l'on prend en compte l'entourage de la personne malade, soit 4,5% de la population. Dans la moitié des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et cinq ans. En Bretagne, 180 000 personnes sont concernées.
80% des maladies rares sont d'origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d'évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas, et une perte totale d'autonomie dans 9% des cas. On utilise aussi le terme de "maladie orpheline" pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d'un traitement efficace.
Errance diagnostique
Aujourd'hui, seule une personne sur deux atteinte d'une maladie rare dispose d'un diagnostic précis, un diagnostic qui met en moyenne cinq ans à être posé pour plus d'un quart des personnes. Cette errance entraîne des drames, des préjudices physiques et psychologiques
Anne Prestel est coordonnatrice régionale de Rares Breizh, la Plateforme d'Expertise Maladies Rares de Bretagne, un dispositif piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes, et financé par le Ministère de la Santé.
"Dans la région, des équipes sont disponibles pour accompagner à la fois les patients, leur entourage, mais aussi les professionnels qui assurent leur prise en charge et qui parfois sont désemparés."
"Nous pouvons alors les mettre en lien avec des experts, implantés en Bretagne ou ailleurs. La plateforme dispose d'une équipe à Brest, avec un médecin, une infirmière, une assistante de service social. Une autre est basée à Rennes".
Pour réduire l'errance et l'impasse diagnostique, trois plans nationaux se sont succédé depuis 2005, actant la création de filières spéciales et la labellisation de centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR).
De nombreuses personnes restent encore mal orientées, parfois par méconnaissance des médecins, d'où la nécessité de renforcer la formation. Reste aussi l'enjeu du dépistage prénatal, seul un faible nombre de maladies étant aujourd'hui détectées avant la naissance.
Encore peu de traitements
La plupart des personnes atteintes de maladie rare n'ont à leur disposition que des soins susceptibles d'améliorer la qualité de vie et prolonger l'espérance de vie. Moins de cent traitements curatifs existent à ce jour.
Pour 95% des maladies rares, il n'y a donc aucun traitement. Par exemple, depuis vingt ans, des essais sont menés pour guérir la maladie de Charcot, une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles. Aucune n'a encore donné naissance à une thérapie efficace.
La recherche a toutefois énormément progressé ces dernières années grâce, notamment, à l'apport de la thérapie génique, qui consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie.
"Aujourd'hui, 12 produits issus de la recherche et développement du Généthon sont en essai clinique à travers le monde pour des maladies rares de la vision, du foie, du sang, du système immunitaire et du muscle", se félicite Frédéric Revah, directeur général du Généthon, le laboratoire financé par le Téléthon, qui a fêté ses trente ans l'an dernier.
"On a d'abord lancé la carte du génome humain, puis on a développé la thérapie génique. Au début, cela ressemblait à de la science fiction".
Besoins de financements
Le troisième plan national s'étend jusqu'en 2022. Les associations espèrent qu'un nouveau plan lui succédera l'an prochain pour bénéficier de crédits spécifiques.
Sur le front de la recherche, "il faut trouver des financements", explique Frédéric Revah. "Il y a des produits qui vont toucher un nombre de patients tellement faible, tout en ayant un coût de développement tellement important, que pour beaucoup d'industriels le jeu n'en vaut pas la chandelle".
La question est de savoir "comment faire pour mobiliser les financements pour développer des thérapies géniques qui peuvent sauver la vie de patients mais pour lesquelles il n'y a pas de modèle commercial", explique-t-il.
L'une des solutions pourrait être de mettre les innovations pour les maladies rares au service de maladies beaucoup plus répandues comme les maladies neurodégénératives, ou certains cancers.
