Journée des maladies rares : François apprend à vivre avec la perte progressive de ses sens

François est atteint du syndrome de Usher de type II. / © France 3 Bretagne
François est atteint du syndrome de Usher de type II. / © France 3 Bretagne

Le 28 février marque la journée des maladies rares. On en compterait entre 6 000 et 8 000 dans le monde. En France, elles peuvent toucher de 3 à 4 millions de personnes. Parmi elles, le syndrome d'Usher, une maladie qui touche l'ouïe et la vue.

Par Emilie Colin

"Une fois qu'on connaît le diagnostic, qu'on replonge dans ses souvenirs, on s'aperçoit qu'on voyait déjà moins bien la nuit, on s'aperçoit que le soleil devenait vite éblouissant. Quand je conduisais, j'avais l'impression qu'on me faisait des appels de phare en permanence." Voilà comment François évoque sa maladie et les symptômes comme la photophobie (grande sensibilité à la lumière).

Âgé de 32 ans, il est atteint du syndrome d'Usher, de type II. Diagnostiqué depuis six ans, il fait partie des 3 000 personnes touchées en France par cette maladie rare qui reste pour l'instant sans traitement. Elle touche les sens, l'ouïe et la vue. La maladie est récessive, ce qui implique que les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l'enfant en soit atteint. 

"On peut facilement se faire peur"


François craint donc la lumière, porte un appareil auditif et éprouve beaucoup de fatigue au quotidien. À terme, il perdra totalement la vue et l'ouïe, une perspective angoissante alors qu'il souhaiterait pouvoir travailler et fonder une famille.

François vit avec le syndrome de Usher
Un reportage de J. Armand, JM. Piron, D. Lefèbvre / avec François Rouillac, atteint du syndrome de Usher - Brigitte Rouillac, présidente du fonds de dotation Vaincre Usher 2

Les parents de François se sont très vite impliqués à la suite de la découverte du syndrome de leur fils. Sa mère a même quitté son métier de dentiste pour se consacrer entièrement à "la cause". Ils ont monté un "fonds de dotation" pour aider les scientifiques de l’Institut de neurosciences de Montpellier à mener un projet de recherche estimé à 300 000 €. 

Qu'est ce qu'une maladie rare ?


D’après les critères scientifiques européens, une maladie est dite rare ou orpheline lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Certaines peuvent toucher une poignée d’individus dans l’Union européenne et d’autres concerner 245 000 personnes. 80 % sont d’origine génétique. Elles sont souvent chroniques et mettent en jeu le pronostic vital des malades.


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