Maladie de Charcot : une Manchoise se mobilise en souvenir de sa maman

Aline Roumy, avec son association S'LA Charcot?, lance un appel aux dons. Cette Normande veut notamment acheter du matériel médical à commande oculaire pour permettre aux malades de continuer à communiquer. Elle espère aussi se faire prêter du matériel pour ceux qui veulent l'essayer.

Souvenez-vous du Ice Bucket Challenge. Ce défi a fait le tour des réseaux sociaux depuis 2014. Partout dans la monde, des gens se filmaient en se renversant au-dessus de la tête un seau d'eau glacée, comme ces infirmiers et médecins du centre SLA du CHU de Caen.

A l'origine, un Américain touché par la maladie de Charcot. Peter Frates avait imaginé cet effet tetanisant pour reproduire l’atrophie musculaire caractéristique de cette sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il est mort fin 2019, à l'âge de 34 ans. C'est cette même maladie qui a touché Stephen Hawking, le physicien mondialement connu.

Des millions d'internautes se sont prêtés au jeu, mais aussi des célébrités comme Marc Zuckerberg (le fondateur de Facebook), Bill Gates (fondateur de Microsoft), ou encore le chanteur Justin Timberlake. Ceux qui avaient été défiés mais refusaient la douche froide devaient alors s'engager à faire un don à une association caritative. Entre 2014 et 2015, plus de 300 millions de dollars ont ainsi été récoltés dans le monde.

La somme collectée a permis de financer une étude qui a découvert un nouveau médicament prometteur contre cette maladie : le phénylbutyrate-taurursodiol de sodium.

Une maladie encore méconnue

Cette maladie, Aline Roumy l'a découverte avec une patiente. Aide-soignante dans la Manche, elle a vu cette personne "partir" lentement. "Ca a duré 5 ans, elle souffrait de démence, et a fini par s'endormir dans son sommeil."

Au moment où le diagnostic est tombé à l'été 2019 pour sa maman, ce n'était pas vraiment une surprise. Aline avait vu des signes avant-coureurs chez sa maman : perte de force, difficulté à trouver ses mots, fausses routes, chutes... "Je me suis dit on va se battre, je suis soignante. Maman, elle, a baissé les bras. Elle est devenue plus exigeante, frustrée. Elle essayait de parler mais elle n'y arrivait pas. Les malades deviennent prisionniers de leur corps. Quand elle a voulu se battre, c'était déjà trop tard, tout est allé très vite." 5 mois à peine après le diagnostic, sa maman décédait.

Elle essayait de parler mais elle n'y arrivait pas.

Aline Roumy, créatrice de l'association S'LA Charcot ?

 

Si cette maladie est encore compliquée à comprendre, c'est aussi parce qu'elle prend différentes formes, différent rythmes. "La vitesse des paliers changent d'un patient à l'autre. J'ai vu mon papa et mes frères perdus. Mon papa surtout. Il avait été bien pris en charge par les médécins au centre SLA de Caen, au moment de l'annonce du diagnostic. Il a compris qu'il n'y avait pas de guérison à espérer, que l'issue était fatale. Mais une fois rentré à la maison, les questions sont venues subitement, et il ne pouvait plus les poser. Tous se sont tournés vers moi." 

Elle a donc décidé, après le décès de sa maman, de continuer le combat et de créer une association : S'LA Charcot?, avec une page facebook, et une cagnotte en ligne. Pour aider les autres malades et les familles, en les soutenant, en discutant, mais aussi pour pouvoir à terme leur prêter du materiel.

Communiquer, la base du combat 

Aline veut donc pouvoir être là pour les autres familles touchées : "qu"elles se déchargent, qu'elles disent les choses... Je suis fatigué, j'en peux plus..." Elle espère pouvoir mettre en place un groupe de parole.

Et puis l'aide-soignante espère pouvoir récolter cet argent nécessaire à l'achat du matériel de communication. "La barre de commande oculaire, c'est 2.000 euros. L'ordinateur complet, 6.000 euros. En avoir au moins un permettrait de le prêter à ceux qui en ont besoin. Récemment le centre de rééducation de Granville m'a contacté, j'aurais voulu les aider, mais pour l'instant je n'ai encore rien." La cagnotte en est à 200 euros récoltés sur les 2.000 espérés.

Quand on a compris son interlocuteur, on peut le soutenir, lui remonter le moral

Pour que familles et patients puissent avancer face à la maladie, cette communication est indispensable. "Quand on a compris son interlocuteur, on peut le soutenir. Même écrire sur le téléphone portable, c'était devenu impossible pour maman."

L'objectif premier des patients est "de pouvoir conserver leurs fonctions physiques aussi longtemps que possible. Ils veulent pouvoir continuer à marcher et à utiliser leurs mains”, décrit le Dr Sabrina Paganoni, auteure principale d'une étude à NBC News. Cette maladie entraîne en effet un déclin des neurones moteurs et finit par provoquer une paralysie. Celle-ci va ensuite gagner les gestes du quotidien comme manger ou parler avant de rendre la respiration impossible. 

Le médicament ne peut pas guérir. Mais il peut soulager, ralentir le processus. Les recherches ne sont pas terminées car le traitement développé entraîne pour l’instant des effets secondaires, notamment des problèmes gastro-intestinaux. Avant de pouvoir mettre le médicament sur le marché, ces effets doivent être éliminés mais déjà cette étape constitue une réelle avancée. Deux nouvelles phases de tests sont prévues avant une commercialisation, espèrent les chercheurs, .

Aline a rendez-vous début février au centre génétique du CHU de Caen pour savoir si elle aussi, comme sa maman, possède le gène de la maladie de Charcot. Le stress est là, forcément, mais elle reste positive. "Le médecin nous a bien expliqué que la recherche avançait bien." Sa plus grande angoisse maintenant est surtout de savoir si elle a transmis ou non ce gène à ses deux jeunes enfants, de 6 et 11 ans.