Témoignage. "Elle va bien, elle est souriante, elle aime la vie !" Grâce à une thérapie génique, Luna, deux ans, est sauvée

La petite Luna, deux ans, est atteinte d'une maladie génétique rare, l'amyotrophie spinale. Celle-ci affecte son système nerveux, provoquant d'importantes difficultés motrices. À l'occasion du Téléthon 2024, sa mère, Chloé Charles, raconte un quotidien bouleversé mais nous délivre aussi un formidable message d'espoir.

"Dès sa naissance, je sentais que quelque chose n'allait pas", raconte Chloé Charles. À 23 ans, la maman de Luna, deux ans, se souvient parfaitement des premières semaines de sa fille.

"Elle avait peu de tonus, elle ne bougeait pas beaucoup et avait du mal à s'alimenter. À ses deux mois, j'ai alerté ses médecins. Au vu de son âge, ils n'étaient pas forcément très inquiets..."

Un monde qui s'écroule

Luna est curieuse, souriante, connectée à son environnement. Mais sa mobilité ne suit pas. "Au moment de reprendre le travail, j'ai essayé de contacter la PMI, évoque sa mère. On m'a dit d'aller aux urgences et de vérifier qu'il n'y avait rien. Sur place, on a fait une batterie de tests."

"Très vite, on m'a dit qu'il y avait quelque chose, une maladie rare, sans me donner le nom. C'est le lendemain que la neurologue de Luna nous a annoncé qu'elle était atteinte d'amyotrophie spinale. Je m'attendais à quelque chose, mais pas à quelque chose d'aussi grave", se remémore-t-elle. 

On nous a annoncé qu'il y avait un traitement, qu'il y avait un espoir qu'elle s'en sorte. Quand cette maladie est diagnostiquée très tôt et que le traitement est donné quasiment à la naissance, les enfants sont sauvés et n'ont pas de séquelles. La maladie de Luna a été prise en charge rapidement, mais elle s'était déjà installée.

Chloé Charles, maman de Luna

à France 3 Normandie

Le monde de Chloé et son compagnon Dylan, parents pour la première fois, s'écroule. Ils se disent "déboussolés", d'autant qu'ils apprennent qu'ils sont tous les deux porteurs sains de la maladie. Alors, vient la culpabilité. Il leur faut un peu de temps pour la digérer.

L'espérance de vie d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale non soignée dépasse rarement les deux ans. Mais un traitement existe, par thérapie génique. La petite fille reçoit une dose, une injection unique, valable "pour toute sa vie". Faisant renaître l'espoir de ses parents. 

"Elle va bien, elle est souriante, elle aime la vie !"

Près de deux ans plus tard, les médecins considèrent que Luna est sauvée. "Elle va bien, elle est souriante, elle aime la vie !", s'émeut Chloé.

Dans les semaines qui suivent son traitement, Luna commence à bouger les pieds, les genoux. "Plus les mois passaient, plus elle arrivait à tenir le hochet, à le secouer, à le jeter. Tourner les pages d'un livre, manger avec des couverts... Ce sont de petites évolutions, des choses bêtes que tous les gens font, mais qui, pour nous, sont exceptionnelles."

La rééducation est indispensable. Il faut à Luna beaucoup d'appareillages. Un siège coque pour s'asseoir et manger, un verticalisateur pour la station debout... J'essaie de la faire tenir de plus en plus longtemps assise, de lui faire attraper des objets de plus en plus hauts, et de multiplier les activités qui développent sa motricité fine.

Chloé Charles

Si les progrès de l'enfant sont impressionnants, ils ont nécessité quelques sacrifices. Chloé a dû renoncer à reprendre le travail. Il lui faut assurer le suivi, intense, de sa fille. Tous les six mois, elle se rend à l'hôpital Necker pour les enfants malades à Paris et au CHU de Rouen, où l'évolution de Luna est scrutée. Et il faut jongler entre les rendez-vous chez son ergothérapeute et son kinésithérapeute, trois fois par semaine.

"Les professionnels de santé ne nous ont pas lâchés, ils nous ont tout bien expliqué", assure Chloé. Luna a un retard moteur. Son évolution est plus lente que celle des autres enfants. À ce jour, elle tient vingt minutes maximum en position assise.

Une petite fille entourée d'amour

La petite fille pourra-t-elle un jour être scolarisée ? Chloé n'a aucun doute là-dessus. Car ses facultés mentales et cognitives ne sont pas impactées. Elle parle, comprend, rit, s'adapte, visiblement consciente des limites de son corps.

"Je ne pense pas qu'elle marchera l'année prochaine, donc il faudra s'adapter. Elle aura un fauteuil roulant et une aide pour aller à l'école, relève Chloé. On verra comment ça se passe avec sa rééducation. Il faudra vérifier qu'elle ne soit pas trop fatiguée puisque c'est une maladie qui fatigue. Mais on fera au mieux pour elle !"

J'ai confiance en l'avenir, j'ai confiance en Luna. Du haut de ses deux ans, elle a déjà une grande force mentale, vraiment, on voit qu'elle en veut ! Je sais que le traitement mais aussi les intervenants, kinés, ergothérapeutes, médecins, neurologues... l'aident à progresser. Mais elle-même en a envie. Elle a de la force.

Chloé Charles

Faire au mieux, se réjouir de chaque progrès, s'entourer de bienveillance : Chloé nous dit se sentir soutenue, par sa famille, ses amis et par Dylan.

Le couple a même vu sa connexion renforcée : "Le fait d'avoir un enfant, déjà, renforce la relation. Mais un enfant en situation de handicap, qui a failli perdre la vie, encore plus. On a eu ce stress de se dire 'Va-t-on avoir notre fille ? De quoi sera fait son avenir ?' Ça nous a rapprochés, soudés. Maintenant, on sait que l'on peut tout traverser ensemble, c'est la chose la plus précieuse au monde."

L'importance de soutenir la recherche

Si Luna a pu bénéficier d'une thérapie génique et voir son état s'améliorer, c'est grâce aux progrès de la science. Chloé en est consciente. Alors elle encourage à soutenir la recherche.

"Les dons [au Téléthon] aident les familles, sauvent des vies, des enfants. Le moindre progrès est bénéfique. Nous, on a eu la chance d'avoir un traitement pour cette maladie. Mais il existe d'autres pathologies, d'autres familles dans l'attente. Il ne faut pas relâcher les efforts, je suis sûre que l'on trouvera d'autres traitements pour d'autres maladies", plaide la jeune maman.

Pour faire un don à l'AFM-Téléthon, ce vendredi 29 et samedi 30 novembre, vous pouvez appeler le 36 37, envoyer "DON" par SMS au 92 007 (don fixe de 10 euros), vous rendre au point don de l’une des 20 000 animations organisées partout en France ou suivre ce lien pour connaître toutes les modalités de paiement disponibles.