Symptomes bénins, diagnostic complexe : tout savoir sur l'amylose, une maladie rare et potentiellement mortelle

La journée mondiale de l'amylose avait lieu jeudi 26 octobre. Cette maladie méconnue, peut être mortelle si elle n'est pas soignée. On vous dit tout sur cette pathologie dont les symptômes sont banals et le diagnostic pas toujours évident.

Elle peut toucher le cœur, les reins, le foie, la rate, les nerfs, les intestins, la peau, la langue et les vaisseaux sanguins. On vous dit tout sur l’amylose, une maladie rare dont le diagnostic est très complexe.

Une maladie sournoise

Sarah Guibert ne pensait pas acheter un pilulier un jour. Mais à 47 ans, elle doit s'y résoudre. Sa vie a basculé en novembre 2021 : "C’est arrivé d’un coup", raconte Sarah. " Des brûlures d’estomac, le foie un peu gros, beaucoup d’éructations et des difficultés à manger. J’ai perdu 3 kg, mais les analyses sanguines ne révélaient rien de particulier".

Pourtant dans l’année qui suit, la liste des symptômes s’allonge : trouble de la coagulation, hémorragies digestives. Médecin Généraliste et spécialistes sont démunis. "On sentait que ce n'était pas normal", poursuit Sarah. "J'avais des symptômes sur différents organes. Et toutes ces pathologies prises séparément ne faisaient pas une histoire. Personne n’arrivait à relier les éléments entre eux pour expliquer ce qui se passait".

Un diagnostic difficile à poser

Sarah souffre d’amylose, une maladie rare qui résulte d’un dérèglement du système immunitaire. Agglomérées en fibrilles, des protéines infiltrent les organes, les modifient et les rigidifient. Cœur, rein, vaisseaux sanguins, il existe une quarantaine d’amyloses. Et la variété des symptômes est telle que le nombre de malades est sans doute sous-estimé.

"Plus le diagnostic est posé tôt, moins le patient aura de séquelles", estime Antoine Huard Néphrologue au CHU de Toulouse. "L'urgence est de sensibiliser les médecins généralistes. Quand la santé du patient est altérée, il faut penser à l’amylose parce que ce n’est pas une maladie si rare qu’il n’y paraît".

Des traitements efficaces

En France, 5500 patients sont diagnostiqués par an et si on ne guérit pas l’amylose, on peut la stabiliser et faire au mieux pour vivre avec : "C’est comme épée de Damoclès", confie Sarah. "Il faut rester optimiste. On va dire qu’elle ne va pas revenir mais il se peut qu’elle revienne".

La recherche progresse, de nouvelles armes thérapeutiques sont en test pour lutter contre la maladie, un espoir pour les patients : "L'amylose a connu ces 10,15 dernières années une véritable révolution sur le plan thérapeutique", explique le professeur Olivier Lairez, cardiologue au CHU de Toulouse. "Nous avons de nombreux traitements. On va stopper la prolifération des cellules qui sécrètent la protéine par chimiothérapie mais ce sont des traitements mieux tolérés que les chimiothérapies conventionnelles pour les cancers".

Et le cardiologue de rajouter : "c'est une pathologie, qui est peu ou pas enseignée pendant le cursus universitaire et pourtant on peut y être confronté plus souvent qu'on ne le croit" confirme le cardiologue. "C'est pourquoi cette journée mondiale est nécessaire pour informer les patients et les soignants".