Innovation au CHU de Montpellier : un traitement de pointe pour soigner l'ADDC, une maladie infantile rare

Publié le
Écrit par Armelle Goyon

C' est une première nationale: l'injection d'un médicament dans le cerveau sur des enfants atteints d'une maladie rare, l' AADC. Deux enfants de 10 ans en ont bénéficié au CHU de Montpellier.  

" C'est la neurochirurgie du 21ème siècle ! " s'exclament les professeurs qui présentent leur dernière découverte. Une première nationale : l'injection d'un médicament qui permet de synthétiser la dopamine et la sérotonine, déficientes dans certains organismes et qui entrainent une maladie rare nommée  l'AADC. 

Il s’agit d’une maladie très rare, liée à une insuffisance de fabrication par certaines cellules du cerveau d’une substance appelée dopamine. La dopamine a un rôle très important pour le fonctionnement de certaines parties du cerveau impliquées dans le contrôle du mouvement, et aussi dans le sommeil et dans l’humeur.

Ainsi les patients atteints de cette maladie ont des troubles de la motricité. Ils sont très hypotoniques, c’est à dire  comme « mous » sans contrôle de leurs muscles, ils ont beaucoup de difficultés à réaliser des mouvements, et ont besoin d’aide pour la plupart des gestes du quotidien. Ils ont également des troubles du sommeil et des difficultés d’alimentation.

Aucun traitement efficace n’est disponible actuellement. C’est une maladie génique, c’est à dire qu’un individu est atteint car il a une anomalie dans une toute petite partie de son code génétique (un gène), et de ce fait la fabrication de dopamine est perturbée

Deux enfants d'une dizaine d'années ont bénéficié de cette expérimentaion au CHU de Montpellier en décembre 2020 et février 2021. Le 4 décembre 2020, les équipes de neurologie pédiatrique et de neurochirurgie pédiatrique du CHU de Montpellier ont réalisé  l’injection intracérébrale d’un gène porté par un virus inactivé pour guérir cette maladie génétique rare de l’enfant.

La thérapie génique consiste à délivrer dans une partie du corps un gène "sain" capable de remplacer ou de réparer le gène "malade". Un virus inoffensif sert à transporter le gène « sain », puis le virus est ensuite éliminé. On peut considérer que cette composition « gène et virus » est un nouveau type de médicament

Une opération longue, de plus de 6 heures , où pendant 4h de petits cathéters injectent le gène-médicament. 

C'est le principe de la thérapie génique : apporter le gène à la cellule, lui permettant de fabriquer l'enzyme. C'est une greffe cellulaire. Il faut administrer le médicament dans une zone précise du cerveau sans créer de lésion. Puis attendre que la greffe prenne et que l'enfant fabrique de lui-même cet enzyme. 

Professeur Thomas Roujeau , neurochirurgien pédiatre CHU de Montpellier

 

Plusieurs semaines seront nécessaires pour voir les effets de la thérapie génique : actuellement l’équipe est dans la phase d’observation, et l’évolution des différents signes de la maladie seront très régulièrement évalués par les équipes. Trois mois après la première opération, des signes d'amélioration apparaissent. 

Il y a des améliorations sur les troubles du sommeil et une meilleure concentration. Il nous faut plus de temps pour évaluer les capacités motrices. 

Pr.Agathe Roubertie, neuropédiatre CHU de Montpellier

 

D'autres expérimentations de cette méthode ont déjà eu lieu au Japon et à Taïwan. A terme, une dizaine d'enfants pourrait en bénéficier en Europe. Et ce traitement pourrait être appliqué à d'autres maladies neurologiques.