"La mucoviscidose ne nous empêchera pas de faire ce que l'on veut", le témoignage de Marc et de Timothée

Les jumeaux sont des battants, à 18 ans, atteints de la mucoviscidose ils participent régulièrement à Villeneuve-Loubet dans les Alpes-Maritimes à des animations pour sensibiliser et récolter des fonds pour la recherche. A l'occasion de ce week-end du Téléthon 2019, retour sur leur témoignage.

C'est souvent le cas avec les enfants malades. On retrouve chez eux une combativité impressionnante et une joie de vivre à prendre en exemple.
Marc et Timothée Kamm sont jumeaux, de jeunes adultes de 18 ans qui doivent vivre avec la mucoviscidose. Depuis trois ans, ils viennent aux Virades de l'espoir de Villeneuve-Loubet pour sensibiliser et récolter des fonds. Cette année, l'opération se déroulait en septembre.

Il ne faut pas se dire que la maladie est un frein, il ne faut pas se refermer sur soi, c'est un lourd fardeau mais je tiens, je suis vivant. Marc Kamm

Pour Marc, il est important de témoigner, d'expliquer ce qu'est sa maladie aussi impressionnante soit-elle.
Il veut faire passer le message "qu'il est possible de vivre avec et qu'il ne faut rien lâcher pour la recherche". Plus jeune, il ne ressentait pas le besoin de communiquer sur sa maladie mais avec le recul, il comprend à présent l'importance de la sensibilisation. 
 

La mucoviscidose ne nous empêchera pas de faire ce qu'on veux, c'est possible on peut le faire. Timothée Kamm

Le paradoxe des Virades de l'espoir c'est que l'on propose des activités sportives alors que les jeunes malades sont très limités dans l'exercice physique à cause du manque de souffle et des sécrétions qui encombrent.
Timothée en est conscient, bien-sûr, mais il reste positif. Il prend plaisir à faire du sport à sa manière. Le fait d'avoir un jumeau est un atout pour les deux frères qui se soutiennent mutuellement et se sentent moins seuls dans l'épreuve. 

A deux on est plus fort, on se soutient. Timothée Kamm 

 Le quotidien des deux garçons est rythmé par la maladie. Au lever ils inhalent un aérosol pour fluidifier les bronches. Tout au long de la journée, ils prennent de nombreux médicaments et doivent faire de la kinésithérapie respiratoire pour dégager les poumons des mucus. 

Un bracelet de survie pour combattre la maladie

Sur leur stand ils vendent des bracelets de survie. Ils ont appris la technique en colonie de vacances. Le principe : une cordelette de deux mètres tressée en un joli bracelet. L'objectif est d'avoir toujours sur soi de quoi survivre en forêt, pour se faire une attelle par exemple.
   

La maladie un combat pour toute la famille

Les parents des jumeaux ont découvert la maladie à la naissance de leurs garçons : "j'avais trente ans quand j'ai accouché, on m'a dit que leur espérance de vie était de trente ans, j'étais effondrée", explique leur mère Nathalie Kamm.
La mutation des garçons est très rare, ils ne savent pas comment cela va évoluer. Toute la famille a appris à vivre au jour le jour et à faire avec l'évolution de leur maladie.
Depuis 2002, un dépistage néonatal permet de connaître la maladie avant la naissance.

On est une famille soudée, on vit au jour le jour. Nathalie Kamm

Mais vivre au jour le jour n'empêche pas d'avoir des projets. Timothée veut devenir graphiste dans l'univers des jeux vidéos et Marc se voit plutôt dans le montage audio-visuel ou infirmier en pédiatrie. 

La mucoviscidose et la protéine CFTR

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les poumons et le système digestif. Une protéine, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator - Lien en anglais) responsable de la fluidité des mucus dans le corps est défectueuse et entraîne de grosses conséquences. Le mucus est épais et visqueux (d'où le "viscidose") ainsi les bronches s'encombrent, s'infectent tout comme les tubes digestifs. 

La recherche et les pistes de remède

Deux pistes sont évoquées. La première par thérapie génique, c'est à dire modifier le gène responsable de la maladie... Mais les tests ne sont pas encore concluants. La seconde est par pharmacothérapie, c'est-à-dire à l'aide de médicaments. Elle suppose une prise quotidienne du médicament mais pourrait à terme annuler les effets de la maladie. Pour l'instant deux traitements existent : 

• En 2012, un premier traitement est mis sur le marché mais il ne concerne que 4% des cas. 
• En 2014, un mélange de deux molécules est lancé : l' ORKAMBI. Le problème de ce médicament est son prix : de  250.000 à 300.000 euros par an et son efficacité n'est pas totalement probante.

Les chercheurs français et internationaux travaillent à l'élaboration de nouveaux médicaments plus efficaces encore, d'où le besoin de financement. 

 

La mucoviscidose en chiffre

• Tous les trois jours un enfants naît atteint de mucoviscidose. 
• 6.000 malades en France selon l'INSERM
• L'espérance de vie est passée de 7 ans pour les enfants nés en 1965, à 50 ans pour ceux qui naissent aujourd’hui.
• Près de 2.000 formes (mutations) de la maladie recensées dans le monde.