Ce vendredi 8 décembre et jusqu'au 10 décembre démarre la 37ᵉ édition du Téléthon. Hélène, maman d'Adèle, 4 ans et d'Hugo, 9 ans, tous deux atteints d'amyotrophie spinale, témoigne de l'importance et du coût des nouveaux traitements.
Ce vendredi 8 décembre a démarré la 37ᵉ édition du Téléthon, qui s'achèvera le 10 décembre. Jusqu'à dimanche matin, grâce aux dons collectés sur le terrain, par téléphone (en composant le 3637) et par internet, les organisateurs espèrent recueillir un maximum de fonds qui serviront à financer la recherche et le développement de nouvelles thérapies. En 2022, le Téléthon avait récolté en tout 90,8 millions d'euros pour la recherche sur les maladies rares, qui n'a jamais progressé aussi vite que ces dernières années.
Comme peut en témoigner Hélène Walzer, maman d'Adèle, quatre ans, et d'Hugo, neuf ans, tous deux atteints d'amyotrophie spinale de type 3. Une maladie génétique rare qui a tout d'abord été détectée chez sa fille à l'âge de deux ans. Le diagnostic chez son fils aîné est plus récent et date de cet été 2023.
"Hugo était convaincu d'avoir la même maladie que sa sœur"
Pour Adèle, les premiers signes de la maladie se sont traduits par une difficulté à marcher, assortie de chutes, de déséquilibres et l'impossibilité de faire certains gestes du quotidien. Très vite, le diagnostic est posé. "Les médecins me disaient que ce n'était pas possible que mon fils souffre de la même maladie", raconte Hélène, " mais 18 mois après, au mois de juin de cette année, on a appris qu'il avait exactement la même forme d'amyotrophie spinale que sa sœur". Hélène se souvient que c'est Hugo lui-même qui s'est aperçu de ses troubles, "convaincu d'avoir la même maladie que sa sœur", il alertait depuis 18 mois ses parents, qui ne pouvaient que constater que leur fils pratiquait de moins en moins d'activités sportives, rencontrait des difficultés scolaires dans l'écriture et présentait une grande fatigabilité au quotidien.
Un traitement novateur très coûteux
Aujourd'hui, s'ils peuvent marcher, le frère et la sœur font face à une fonte musculaire qui les conduit progressivement vers une paralysie. Ils bénéficient d'un traitement novateur, à la pointe de la recherche. Des injections à renouveler tous les quatre mois, chacune coûtant 90 000 euros, explique Hélène qui tient à redire "l'importance du Téléthon dans le quotidien des enfants et l'importance des donateurs, car sans eux, mes enfants n'auraient pas pu bénéficier de traitement et d'un espoir de guérison".
Des progrès pleins de promesses
Parce que les bénéfices sont bien là. Grâce au traitement, Adèle fait aujourd'hui de la trottinette, du trampoline, et se montre beaucoup plus autonome au quotidien et réalise chaque jour des exploits "Les déplacements sur 300, 400 mètres, l'année dernière, ce n'était pas possible" se réjouit sa maman,"là, elle est même inscrite dans un cours de danse". Des résultats encourageants pour les médecins qui la suivent. D'autant que cette maladie rare, qui affaiblit le système respiratoire et la motricité, peut désormais être soignée dès la naissance.
