Maladies rares. "Un tiers des décès des enfants de moins de 2 ans" : en apnée dans un lac de montagne pour faire avancer la recherche

Trois millions de personnes sont atteintes en France de maladies rares. Pour attirer l'attention du public, un infirmier de Grenoble, Christophe Jobazé, a plongé en apnée au lac vert à Passy, en Haute-Savoie, déployant les banderoles des associations de patients qui se battent pour faire avancer la recherche.

Plonger dans une eau à quatre degrés, en apnée, au mois de février, c'est un défi, une discipline du corps et de l'esprit. Mais ce n'est pas pour se maintenir en forme que Christophe Jobazé a bravé le froid hivernal de Haute-Savoie. 

Via ce challenge sportif dans les eaux cristallines du lac Vert de Passy, cet infirmier grenoblois a voulu diriger la lumière sur des patients de l'ombre : les trois millions de personnes qui souffrent de maladies rares. Une myriade de cas trop isolés pour être sauvés. Les patients de 7200 pathologies, souvent orphelines de tout traitement de guérison.

"Les associations de patients se démènent pour récolter des fonds pour faire avancer la recherche, c'est essentiel. L'État ne participe qu'à hauteur de 10% pour les maladies rares", témoigne Audrey Jobazé-Duchene, responsable des Virades de l'espoir d'Annecy et représentante de l'association Vaincre la mucoviscidose.

Des maladies invalidantes et souvent létales

Dans notre pays, une maladie est dite "rare" lorsqu'elle concerne moins d'une personne sur 2000.

Sous l'eau, Christophe Jobazé multiplie les allers-retours, banderole à la main pour faire des photos et des vidéos. Des images précieuses pour les six associations représentées.

Les associations de patients se démènent pour récolter des fonds pour faire avancer la recherche, c'est essentiel. L'État ne participe qu'à hauteur de 10% pour les maladies rares

Audrey Jobazé-Duchene

responsable des Virades de l'espoir d'Annecy

Parmi elles, Estelle Circus de l'AMIS-FSH, qui soutient les personnes souffrant de myopathie Facio-Scapulo-Humérale (FSH).

"C'est une maladie qui atteint les muscles du squelette, ceux qui vous permettent de vous tenir droit, debout, marcher, courir, sauter. Chez nous, ces muscles disparaissent petit à petit et on se retrouve alités, dans l'incapacité de lever les bras, de se lever et de marcher, etc. C'est une maladie invalidante, qui prend son temps ou qui est un peu plus rapide en fonction des accidents de la vie : la fatigue, le stress, etc.", décrypte la trésorière de l'association.

Environ 5000 personnes en sont victimes dans notre pays. Cette maladie peut toucher n’importe qui à n’importe quel âge, les cas infantiles étant de loin les plus sévères.

Un ambassadeur pour 4,6% de la population

"On n'a pas réellement de personnes qui vont parler pour tous ces gens. Christophe le fait et le fait tellement bien qu'on est là pour nous faire connaître. Il faut que des gens prennent la parole pour faire connaître toutes ces maladies rares", poursuit Estelle Circus.

Dans l'eau, dans sa combinaison, Christophe Jobazé, espère "par cette sensibilisation", "réduire les situations d'errance et d'impasse des diagnostics d'une part et de réduire les situations d'errance et d'impasse thérapeutique d'autre part".

Sensibiliser pour aider à réduire les situations d'errance et d'impasse thérapeutique

Christophe Jobazé

infirmier et président de Apnée Solid'Air

Aujourd'hui, une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis. Et souvent, le patient a dû attendre en moyenne 5 ans pour l'obtenir. 

Le président d'Apnée Solid'Air rappelle que tout le monde peut être touché, de près ou de loin.

"Trois millions de patients sont concernés, ça représente quand même 4,6% de la population française", dit-il.

Des maladies responsables d'un tiers des décès des enfants de moins de 2 ans

Les chiffres sont éloquents, selon lui. "50% de ces maladies sont létales et elles expliquent à elles seules 35% des décès des enfants de moins de 2 ans, 12% des décès des enfants entre 2 et 5 ans et 10% des décès des enfants entre 5 et 15 ans. C'est un enjeu majeur de santé publique", assène-t-il.

La plus répandue de ces maladies rares est la mucoviscidose, qui touche environ 7600 patients.

"Il y a de grandes avancées puisqu'il y a une trithérapie qui est arrivée sur le marché en 2021. Mais tous les patients n'ont pas accès à la trithérapie, il y a encore 30% de patients qui sont sans solution thérapeutique", explique Audrey Jobazé-Duchene, responsable des Virades de l'espoir d'Annecy.

"Et il faut savoir que la trithérapie ne guérit pas, elle stabilise la maladie. Il y a encore de nombreuses recherches à effectuer avant d'arriver à la guérison".

Encourager le don d'organes

Parmi les banderoles déployées dans le lac, l'apnéiste déroule aussi celle de la section haut-savoyarde de France Adot, en faveur du don d'organes. 

"80% de ces maladies sont génétiques, 20% d'entre elles sont congénitales. Lorsqu'il y a atteinte d'un organe vital, le seul moyen de pallier la défaillance de l'organe vital c'est le don d'organes, la transplantation. C'est pour ça que l'on s'engage dans cette double dynamique de sensibilisation à l'échelle nationale de lutte contre les maladies rares et du don d'organes", indique l'infirmier.

Ce 29 février, jour le plus rare de l'année, a été institué comme Journée mondiale de lutte contre les maladies rares. Christophe Jobazé s'est, lui, lancé dans un tour de France avec son association Apnée solidaire, dans l'espoir de faire de ce combat une grande cause nationale.