Julie Reversat, médecin lyonnaise, est mère d'un enfant atteint d'atrésie de l'œsophage. À l'occasion de la journée mondiale de lutte contre les maladies rares ce 29 février, elle fait part de ses espoirs dans les avancées scientifiques.
“On se sent démunis quand ça nous arrive. On attend pendant neuf mois notre bébé et on ne s’attend pas à apprendre qu’il a une maladie le jour de sa naissance” raconte Julie Reversat. Son fils Wyatt, 16 mois, est atteint d’une atrésie de l'œsophage. Cette maladie rare est une malformation congénitale, caractérisée par une interruption de l’œsophage. Autrement dit, les aliments ou encore la salive ne sont pas conduits vers l’estomac. Une pathologie qui touche 170 naissances par an.
“Contrairement à beaucoup de maladies rares, notre fils a été diagnostiqué à la naissance. À peine né, il a été opéré le jour même” témoigne Julie Reversat. Malgré son opération, le petit garçon doit apprendre à vivre avec cette maladie qui s’accompagne de nombreuses comorbidités. Sa maman, médecin lyonnaise, a décidé depuis, de s’impliquer dans des associations et des projets de recherches autour de cette maladie.
"Il faut donner les moyens de faire avancer la recherche"
Dans un premier temps, auprès de l’association AFAO, qui regroupe des patients et leurs proches atteints d’atrésie de l’œsophage. “J’y ai trouvé un vrai soutien, on échange nos expériences, mais aussi des conseils” précise la maman de Wyatt. Désormais, elle suit de très près le projet TransEAsome, récemment lancé dans un centre à la pointe du sujet, à Lille. Il s’articule autour d’une étude du suivi de 300 adolescents atteints de cette maladie.
J’attends beaucoup des avancées scientifiques. Cette étude va aussi me permettre de comprendre quel pourrait être le futur de mon enfant
Julie Reversat, mère d'un enfant atteint d'atrésie de l'œsophage
En France, trois millions de personnes souffrent d'une maladie rare, soit près de 5% de la population. Une pathologie est qualifiée ainsi lorsqu’elle touche une personne sur 2 000. Si on dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares, certaines d’entre elles ne touchent que quelques personnes. Des cas très isolés donc, ce qui complique leur prise en charge. “Il y a ce sentiment partagé par tous les parents : quelle va être son enfance, quelle va être sa vie ? Va-t-il pouvoir être soigné ? Mais je mesure la chance que Wyatt soit né à son époque, où la prise en charge de sa maladie est efficace” souligne Julie Reversat.
Le 29 février, considéré comme le jour le plus rare de l’année, marque désormais la Journée mondiale de lutte contre les maladies rares. À cette occasion, la médecin organisera une réunion avec son association pour discuter des différents projets de recherche en cours.
C’est aussi cette date symbolique que la ministre de la Santé a choisie pour dévoiler un nouveau plan national visant à mieux prendre en charge cet enjeu majeur de santé publique. Des annonces que la mère de Wyatt suivra attentivement : “J’espère l’annonce de davantage d’investissement dans les centres de prises en charge de maladies rares. Il faut donner les moyens de faire avancer la recherche”.
