Ce week-end le Téléthon va mobiliser toutes les énergies au service du combat contre les maladies génétiques rares. Maelenn, 17 ans est atteinte de l'atrophie optique de Leber. Il y a un an, en deux semaines, elle perdait pratiquement l'usage de la vue. Sa vie est un combat au quotidien.
Ses gestes, ses regards, ses postures, chez Maelenn rien ne trahit son handicap. Pourtant cette jeune fille de 17 ans est presque aveugle.
En septembre 2013, Maelenn perdait en une semaine la vision d'un oeil, puis ce fut celle du deuxième la semaine suivante. Un mois plus tard, le diagnostic tombe : la jeune fille est atteinte de la neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie génétique rare qui touche une personne sur 15 000 à une sur 50 000. En France, 5 000 malades seraient concernés. Maelenn découvrira qu'une lointaine cousine avait été atteinte par cette atrophie optique de Leber il y a très longtemps.
Aujourd'hui, la vue de Maelenn est plus que réduite. Elle ne conserve qu'une vision périphérique légère, qui se traduit par des difficultés au quotidien.
Un combat de tous les jours
Grâce à une volonté de fer, un combat acharné et des aménagements adaptés à ce nouvel handicap, Maelenn a pu obtenir son bac (avec mention Bien) et suit actuellement des études d'ingénieur près de Rennes. Elle vit seule dans un studio et déploie une énergie folle au quotidien pour pouvoir continuer ses études et la pratique du sport."J'ai décidé de me battre avec ma maladie, de montrer qu'on pouvait faire plein de choses avec et pas de prouver qu'il faut se battre contre ... tout le temps"
Dans l'espoir d'un progrès médical
Il n'existe pas actuellement de traitement spécifique pour la neuropathie optique de Leber. Divers traitements par vitamines ont été essayés mais avec des résultats peu convaincants. Seules diverses aides "basse vision" sont utilisées. En effet, il est souvent possible d'améliorer la vision périphérique encore conservée par des appareils spéciaux. Il s'agit d'aides optiques comme des lunettes grossissantes, des loupes, des télescopes ou d'aides non-optiques qui consistent en un ensemble d'aménagements susceptibles de faciliter les activités de la vie quotidienne.Maelenn espère naturellement que les dons du Téléthon permettront de faire avancer la recherche sur cette maladie rare.
