Finistère. "On se bat pour faire avancer la recherche" : le combat des parents de Pierre, 4 ans, atteint d'une maladie rare

Pierre Kérivel est atteint du syndrome de duplication du gène MeCP2. Une maladie rare, mais réversible. Seulement, la recherche est encore limitée en Europe.

Dans le salon de leur maison à Poullan-sur-Mer, dans le Finistère, Pierre, 4 ans, joue au ballon avec sa sœur Lisa. Une façon de le stimuler. Pierre n'est pas un petit frère comme les autres, même si elle "l'aime comme il est", confie avec tendresse la fillette de 8 ans. 

Le petit garçon ne sait ni marcher, ni parler. Il est né avec syndrome de duplication du gène MeCP2. Une maladie rare, découverte en 2005. 

1 à 2 naissances par an en France

Le diagnostic est tombé lorsque Pierre avait un an, après plusieurs mois d'errance médicale. La pathologie touche 1 à 2 enfants chaque année en France et affecte particulièrement les garçons. 

Il s'agit d'une anomalie génétique du chromosome X. Le gène MecP2 est inscrit deux fois, ce qui entraîne une production trop importante de protéines dans les cellules cérébrales et musculaires. Concrètement, cela se traduit par un retard intellectuel, un faible tonus musculaire, des infections pulmonaires à répétition et plus tard, de sévères crises d'épilepsie dans 50% des cas. 

"Le plus dur au départ, c'était de ne pas savoir", raconte Vincent Kérivel, le papa de Pierre. Aujourd'hui on s'adapte au fur et à mesure que le handicap évolue".

Le petit garçon, scolarisé dans la même école que sa sœur, suit deux séances d'orthophonie par semaine, pour développer la communication, et deux séances de kinésithérapie. 

"Depuis quelques semaines, il se déplace sur les fesses, il s’assoit" sourit Sandra Moysan, la maman. Des "petites victoires" pour ses parents qui espèrent un jour le voir marcher.  

Une maladie réversible

Mais l'espoir des parents de Pierre se place surtout sur la recherche. Car, depuis 2015, la maladie est considérée comme réversible. 

"Une équipe de chercheurs aux États-Unis a démontré le caractère inversible sur des souris, avec un médicament, ce qui pourrait déclencher des essais cliniques d'ici deux ou trois ans" explique le papa. 

Au mieux, ils vivent jusqu'à leur 25 ans.

Vincent Kérivel

Papa de Pierre

Une belle avancée mais la recherche en est toutefois qu'à ses débuts. "Je reste persuadé que demain ce sera complètement soignable. Même si l’échelle de temps de la médecine n’est pas du tout la même que celle de la vie humaine." 

L'espérance de vie des personnes touchées par la maladie est effet très courte. "À 18 ans, la moitié d'entre elles n'est déjà plus là. Au mieux, ils vivent jusqu'à leurs 25 ans" souffle le père de famille. 

Favoriser les essais cliniques en Europe 

Vincent Kérivel a rejoint l'association nationale Les Petits Mec P2, créée pour faire avancer la recherche, dont il est aujourd'hui co-président.

Un moyen de ne pas "broyer du noir" et d'être proactif. L'association appuie pour que ces essais cliniques soient aussi réalisés en Europe. 

"On incite les parents à inscrire leurs enfants sur un registre de recherche pour que les laboratoires se rendent compte qu’il y a suffisamment d’enfants pour y déclencher des essais cliniques" dévoile-t-il. L'idée étant aussi de récolter des fonds pour aider à financer ces essais.  

"On se bagarre. Si ce n'est pas pour nos enfants, ce sera pour d'autres."