5ème Journée mondiale des maladies rares

A la C.P.A.M. « Alliance Maladies Rares » a sensibilisé le public sur ces maladies dites orphelines.

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5ème journée internationale des maladies rares

Mardi 29 Février 2012, c'était la cinquième journée internationale des maladies rares. L'occasion pour l'association "Alliance Maladies Rares" qui fédère 200 associations de malades, d'informer le public, sur ces maladies qui touchent dans le monde près de 2 millions de personnes.

Soit, en France moins de 30 000 personnes par maladie "rare". Ce qui représente tout de même près de 3 millions de personnes dans l’hexagone et 30 millions en Europe.

<< Voir le reportage de Caroline Jouret et Yves Biron

Il existe plus de 6000 maladies rares, et on en découvre en moyenne 5 par semaine. Des maladies peu connues, et dont les symptômes sont divers et variés, ce qui explique qu'il soit terriblement difficile de poser un diagnostic.Qui plus est: ces maladies peuvent se déclarer à tout âge.

Pour Elvida, la jeune femme qui a bien voulu témoigner pour France 3 Champagne-Ardenne, tout a commencé quand elle a eu 8 ans.

Une trace rouge est apparue sur son front. Les médecins qui l'ont auscultée, ont minimisé ce symptôme. Une petite fille pouvait s'être blessée en jouant, peut-être un coup reçu sur le front, bref, rien d'inquiétant. Sauf que la maladie a évolué. Lentement au début, puis rapidement passé l'âge de la puberté.

Elvida a vu appaître des bosses puis des boursoufflures sur le côté gauche de son visage, comme si elle était victime d'une méga-allergie permanente accompagnée de terribles maux de tête. Les parents d'Elvida ont emmené leur fille voir une multitude de médecins, y compris dans d'autres pays que le leur: la Serbie, qu'ils ont fuit pendant la guerre. Personne n'a su dire ce dont souffrait leur enfant.

Qu'a celà ne tienne! Elvida ne s'est jamais découragée. Au contraire, elle s'attache à prouver chaque jour sa normalité, avec une farouche détermination. Arrivée en France avec sa famille, sans connaître un mot de français, elle a appris la langue.

C'est grâce à l'association "Alliance Maladies Rares" qu'elle a pu enfin un jour être renseignée sur ses symptômes et être orientée vers le seul service spécialisé pour sa maladie rare "artérioveineuse". Il se trouve à Paris, à l'hôpital Lariboisière. Pourtant celà n'a rien changé: un traitement ou une intervention chirurgicale serait risqués pour l'oeil du côté où la maladie s'est développée. Un risque de cécité.

Elvida qui a vécu dans un pays en guerre, relativise. Elle assume sa maladie, malgré des regards ou des attitudes qui parfois la blessent. La moitié de son visage est souvent le matin, enflé comme s'il y avait un oedème, puis il se résorbe au fil des heures. La peau du côté atteint, n'a pas sa couleur normale. Mais Elvida, elle, ne veut pas être différente des autres jeunes femmes. Elle camoufle ce qu'elle peut, à l'aide de maquillage. Et elle avance avec courage.

Sans le bac, elle s'est inscrite pour étudier et obtenir une Capacité en Droit, tout en continuant à apprendre le français.

Ses cours, elle les travaillait le soir, sous tutorat. Après avoir réussi l'examen, la jeune femme s'est inscrite à l'université ou elle étudie pour obtenir une licence en Droit.

Parallèlement, elle a créé une association "La Vida", pour donner des cours de danse orientale Egyptienne dans le cadre de l'université, mais aussi dans les maisons de quartier. Un art qu'elle pratique en professionnelle, se produisant régulièrement dans des spectacles publics. 

Grâce à son association, donne aussi sa chance à de jeunes artistes du rap et du R'n B: grâce à un studio d'enregistrement monté par son trésorier. Et surtout, Elvida collecte des fonds pour aider la recherche dans le domaine des maladies rares.

A seulement 21 ans, cette jeune femme qui cache son visage abimé par la maladie sous une longue mèche de cheveux, fait preuve d'une force et d'une énergie admirables.

Elle a trouvé le temps de contribuer à la 5ème journée mondiale des maladies rares, ce mercredi 29 Février, pour témoigner dans notre reportage, mais aussi pour être présente dans l'après-midi sur le stand d'information du public installé dans les locaux de la C.P.A.M., rue du Ruisselet, à Reims.

Autre maladie:  la LMC

La Leucémie Myéloide Chronique, qui se déclare à tout âge, mais principalement à partir de 50 ans. C'est ce qui est arrivé à Bernadette Marchand.  Cette forme de cancer fait partie de maladies rares er représente 15 à 20% des leucémies de l'adulte. Dans sa phase chronique, au début de la maladie, elle évolue lentement. Plus de 90% des patients sont diagnostiqués pendant la phase chronique. La découverte de la maladie se fait fortuitement à l'occasion d'un examen sanguin de routine.

Il existe un traitement ( chimiothérapie orale) et d'autres molécules sont en développement.  Bernadette Marchand fait partie de l'association Alliance Maladies Rares et tient une permanence tous les 1er mardi du mois, dans l'espace usagers du hall d'accueil de l'hôpital Debré. Cliquez sur la seconde vidéo de cet article.

Le site Orphanet recense et décrit ces maladies.

http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR

Depuis 2000, l'association loi 1901, "Alliance Maladies Rares", créée le 24 février 2000, rassemble aujourd’hui 200 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d’associations. Elle les renseigne, les informe, et les oriente vers des centres de référence (services hospitaliers spécialisés).

http://www.alliance-maladies-rares.org/

"Alliance Maladies Rares" représente environ 2 000 pathologies rares et 2 millions de malades atteints de maladies orphelines.

Il existe une antenne régionale à Reims

Maison de la Vie associative- BAL 204-50

122 bis rue du Barbâtrer

51100 Reims

Maladiesrares.ca@gmail.com

Maladies Rares Info Services :
0 810 63 19 20 (numéro azur, prix d’un appel local)