Mieux comprendre les causes de cette pathologie pour mieux la traiter. C'est l'objectif de cette étude qui révèle de nouveaux facteurs génétiques de la maladie.
Une avancée de taille dans les recherches sur l'Alzheimer. Une étude menée par un consortium international de chercheurs, au sein notamment de l'Institut Pasteur de Lille, révèle l'identification de 42 nouveaux gènes associés à cette maladie. Cette découverte gonfle l'espoir de trouver des traitements dans les prochaines années afin de lutter contre ce fléau qui touche, en France, environ 1.200.000 personnes.
Quelles découvertes ?
"Dans le domaine de la génétique, ces avancées sont les plus importantes des dernières années sur la maladie d'Alzheimer", affirme Jean-Charles Lambert, directeur de recherche à l'Inserm, qui a dirigé ces travaux.
Ces recherches ont permis d'identifier 75 gènes associés à cette pathologie, dont 42 sont nouveaux, n’ayant encore jamais été détectés. "On double notre connaissance sur la génétique d'Alzheimer, précise le chercheur. Après cette découverte, la suite de notre travail a consisté à caractériser ces régions du génome que nous avions identifiées pour leur donner du sens par rapport à nos connaissances biologiques et cliniques, et donc mieux comprendre les mécanismes cellulaires et les processus pathologiques à l’œuvre."
Quelles pistes de traitement ?
Ces résultats ouvrent de nouvelles pistes pour la recherche thérapeutique. "Il y a plusieurs voies à cibler, pour développer plusieurs traitements, indique Jean-Charles Lambert. La génétique montre qu’une approche monothérapeutique n’est pas envisageable, elle doit être polythérapeuthique. Il n’y aura pas de médicament miracle, pas de traitement unique."
Une de ces voies serait la réponse inflammatoire chez l'individu. "Il faut la contrôler et la bloquer au plus tôt", explique-t-il. Bonne nouvelle, des essais cliniques sur le sujet existent déjà, ce qui permettra peut-être d'accélérer la mise au point d'un traitement adéquat.
Attention, l'émergence d'un traitement n'est pas pour tout de suite. "Il faudra entre 5 à 10 ans pour proposer des composants thérapeutiques testés en essais cliniques", précise Jean-Charles Lambert.
Quel rôle joue la génétique ?
Il ne faut pas se méprendre, l'Alzheimer n'est pas héréditaire. "Ce n'est pas parce qu'une personne de votre famille a la maladie que vous l'aurez, rappelle le chercheur de l'Inserm. Ce n'est pas une fatalité." Cela dit, la composante génétique d'une personne peut renforcer les prédispositions à développer la pathologie. "Elle représente 60 à 80% du risque attribuable, le reste sont des facteurs de risque modifiable (diabète, obésité, alimentation, pratiques sportives)."
Pour affiner les réponses thérapeutiques, les chercheurs ont construit un "score de risque génétique". "Cela permet, en fonction du patrimoine génétique de l’individu, d'évaluer une probabilité que cette personne développe la maladie d’Alzheimer", explique-t-il. Un outil à destination des professionnels pour accélérer les recherches sur les traitements à développer. "Le but du jeu n’est pas de faire du dépistage, mais lorsqu’un patient constate chez lui un des symptômes de l'Alzheimer, il pourra venir consulter."
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"Quand les thérapies seront disponibles, la question sera de savoir : quand faudra-t-il donner ces thérapies et à quelles personnes", interroge le chercheur. Dans ce contexte, en effet, le calcul du score génétique, permettra d’offrir la meilleure prise en charge thérapeutique.
A ce jour, seul un traitement (de type immunothérapie) existe pour lutter contre cette maladie : l'aducanumab. Toutefois, ce dernier est contesté. S'il est autorisé aux Etats-Unis, il n'est pas reconnu par l’agence européenne des médicaments.
Qui a réalisé l'étude ?
L'étude a été menée par des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, de l’Institut Pasteur de Lille, du CHU de Lille et de l’Université de Lille au sein du laboratoire U1167 "facteurs de risque et déterminant moléculaires des maladies liées au vieillissement", en collaboration avec un consortium international.
Jamais le groupe de patients Alzheimer n'a été aussi grand pour une étude concernant cette maladie : 111.326 cas ont été étudiés à travers le monde, avec autant de témoins. Les résultats sont publiés dans la revue scientifique Nature Genetics.
