Notre magazine est consacré à une maladie très rare, le déficit en transporteur de créatine. Cette pathologie toucherait près de 2% des garçons en France. Aucun traitement existe, mais depuis cinq ans, des chercheurs du commissariat à l'énergie atomique travaillent sur une piste sérieuse.
Les familles d'enfants malades s'accrochent à cet espoir. A Caen, nous avons rencontré Louis, un adolescent de 17 ans qui, malgré la maladie, tente chaque jour de conquérir son autonomie.
Le déficit en transporteur de la créatine pourrait toucher 2% des garçons mais cette maladie reste encore sous diagnostiquée
Un reportage de Pierre-Marie Puaud et Stéphanie Lemaire
Intervenants :
- Thérèse Wampach, maman de Louis
- Aloïse Mabondzo, docteur en sciences Commissariat à l'Energie Atomique
- Olivier de Compiegne, président de l'association Xtraordinaire
Une équipe de chercheurs sollicite Xtraordinaire à hauteur de 30 000 € pour un projet sur le déficit en transporteur de la créatine.
Soutenir l'association sur www.xtraordinaire.org
Le déficit en créatine
Le déficit en transporteur de la créatine est une maladie rare, dont l’origine génétique se situe sur le chromosome X. La cause de cette affection est l’altération d’un gène qui code pour le transporteur de la créatine.Tous les enfants atteints présentent un retard mental et psychomoteur, avec un déficit du langage. D’autres symptômes peuvent être présents : une agitation, des troubles du comportement, une difficulté à coordonner les mouvements et le tonus musculaire, une épilepsie.
