Première en France près de Rouen : une enfant suit un traitement expérimental contre le nanisme

A Sotteville-lès-Rouen (Seine-Maritime), Amandine est la première française à suivre le programme international d'un essai clinique contre l'achondroplasie.

Amandine, 9 ans  participe à un essai clinique contre l'achondroplasie.
Amandine, 9 ans participe à un essai clinique contre l'achondroplasie. © Hervé Colosio / France Télévisions (image extraite d'une vidéo)

C'est une maladie génétique qui affecte la croissance des os et qui est l'une des formes du nanisme. Agée de 9 ans, Amandine, souffre de cette pathologie appelée achondroplasie.

Pour Valérie et Pascal, ses parents, le hasard leur a permis de trouver un médicament inespéré : "C'est une rencontre miraculeuse ! Nous étions en vacances en Espagne, et dans le restaurant d'une aire d'autoroute, nous avons parlé à un couple originaire du département de l'Eure dont la petite fille était, elle aussi, atteinte  d'achondroplasie. Et au cours de la conversation, nous avons appris que des essais d'un nouveau traitement se faisaient à l'hôpital Necker de Paris."

Un programme international

Ce nouveau traitement contre l'achondroplasie a été découvert à l'institut Imagine, un centre de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques installé sur le campus de l'hôpital Necker-Enfants malades de l'Assistance Publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP), là où a été identifié il y a 25 ans le gène responsable de cette maladie.

"Ce gène, qui est fortement exprimé dans le cartilage et l'os, perturbe la croissance de ces enfants. Et du coup cela empêche l'élongation des os longs et cela entraîne aussi d'autres aspects cliniques comme des anomalies au niveau de la base du crâne, des problèmes qui peuvent être respiratoires et autres" explique le docteur Laurence Legeai-Mallet, directrice de recherche Inserm et chef d'équipe à l'Institut Imagine.

C'est elle qui a dirigé les travaux qui ont permis de mettre au point une molécule (NVP-BGJ398 ou Infigratinib) qui agit dans le traitement contre l'achondroplasie.
Après la découverte en laboratoire, cette molécule a fait l'objet d'un essai clinique sur de jeunes patients dans le cadre d'un programme international.

durée de la vidéo: 02 min 17
VIDEO : Amandine, premier enfant en France à bénéficier d'un nouveau traitement expérimental contre l'achondroplasie

C'est ainsi que la jeune Normande est devenue la première française à suivre ce nouveau traitement. Comme a pu le constater notre journaliste Marc Moiroud-Musillo, Amandine prend son médicament expérimental (un inhibiteur de tyrosine kinase) sous la forme de 7 petits granules à avaler après le petit déjeuner.

Ça me permet de grandir.
Et ça fait longtemps que j'attends d'avoir un traitement, de grandir, et je voulais être un peu comme les autres."

Amandine, 9 ans

Ce traitement, durant lequel Amandine est suivie très régulièrement pour repérer tout effet secondaire, va durer au moins deux ans et devrait lui permettre de grandir de plusieurs centimètres.

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