Témoignage. "Il va à l'école. Il reprend le sport et j'ai repris le travail" : après une greffe, la famille de Yanis revit

À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, rencontre avec Yanis, dix ans, suivi, depuis sa naissance, à l'hôpital de la mère et de l'enfant de Limoges. Un quotidien lourd et difficile qui nécessite une prise en charge adaptée et qui a été grandement amélioré grâce à une greffe de rein voilà cinq ans.

Rendez-vous, ce jour-là, en pédiatrie, au centre de référence des maladies rénales rares, à l'hôpital de la mère et de l'enfant de Limoges. C’est ici que Yanis, âgé de dix ans, est suivi depuis sa naissance. Ce jeune garçon souffre d'une "hypoplasie rénale, c'est-à-dire une anomalie de développement du rein. Les reins de Yanis n'ont pas pu se développer, n'ont pas grandi autant qu'ils devraient. Du coup, ils n'arrivaient pas à faire leur travail", explique le professeur Vincent Guigonis, coresponsable du centre de référence des maladies rénales rares à l'hôpital de la mère et de l'enfant.

Diagnostiqué dès ses premières semaines, puis dialysé à un an, le jeune Yanis doit apprendre à vivre au quotidien avec une prise en charge lourde. Sa mère doit également arrêter de travailler pendant plusieurs années. 

Au début, c'est l'hôpital toutes les 48 heures. Quand il était tout bébé, c'était toutes les semaines.

Samira Derrer

Mère de yanis, enfant atteint d'une maladie rare

Un accompagnement spécifique

Un parcours difficile, mais la mère de Yanis, a bénéficié d’un accompagnement spécifique que nous raconte Sylvie Bouru, puéricultrice référente en maladies rénales : "si elle avait besoin, elle m'appelait. Et puis on faisait ensemble, on cherchait des solutions, parfois des pansements... pour qu'il puisse faire des activités, aller se baigner. On travaille avec les familles."

Il y a cinq ans, ce petit Limougeaud, a reçu une greffe de rein, une opération pratiquée à l’hôpital Purpan à Toulouse. Depuis, il suit un traitement pour insuffisance rénale. Il est traité avec des médicaments qui permettent d'éviter le rejet de la greffe. Des médicaments pris matin et soir. Une opération qui a permis d'améliorer le quotidien du jeune garçon, mais aussi de toute la famille : "il faut toujours faire attention parce qu'il a un traitement à vie, qu'il est encore hospitalisé, parce qu'il est fragile, immunodéprimé. Mais changement total parce que greffé, donc il va à l'école. Du coup, il reprend le sport. Et moi, j'ai repris le travail."

Des progrès, synonymes d’espoir. "Depuis les plans en faveur de maladies rares qu'il y a eu depuis plusieurs dizaines d'années en France, le taux d'errance du diagnostic et d'écueil prise en charge a diminué très clairement", selon Vincent Guigonis.

Une journée pour parler des maladies rares

Le 29 février, c'est la 17ᵉ édition de la journée internationale des maladies rares. L'occasion d'organiser une journée d'information au CHU de Limoges.

Au CHU, cinq centres de références et trente-deux centres de compétences sont dédiés aux maladies rares. Ces maladies ont une origine génétique dans 70% des cas ; elles touchent trois à quatre millions de personnes en France.

Adultes comme enfants, à l'hôpital de la mère et de l'enfant de Limoges, 500 petits patients, potentiellement atteints de maladies rares, sont adressés chaque année, en pédiatrie. Depuis 2022, le CHU de Limoges est labellisé "plateforme d'expertise maladies rares" pour le nord de la Nouvelle-Aquitaine, par le ministère de la Santé.