"J'ai l'impression de passer à côté de mon adolescence", une marche symbolique pour rendre visible les maladies rares

Une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d'une personne sur 2000. 3 millions de personnes en France en souffre. Parmi elles, les maladies mitochondriales. Pour les rendre visible, chaque dernier jour de février, la journée internationale leur est consacrée. Une marche symbolique est organisée ce samedi 2 mars, rue Alsace lorraine à Toulouse en Haute-Garonne.

 7 000 maladies rares connues touchent 1 personne sur 20. À l'occasion de la journée internationale qui leur est consacrée, chaque dernier jour du mois de février, la plateforme d'expertise des maladies rares et le service qualité du CHU de Toulouse organisent ce samedi 2 mars 2024 une marche symbolique dont le départ est fixé rue Alsace-Lorraine. Une première dans la ville rose.

Karen, 20 ans, est une jeune femme comme les autres, sauf qu'elle souffre d'une maladie rare et invisible, qui touche les mitochondries. Il s'agit d'organites intracellulaires dont la fonction principale est de fournir aux cellules l'énergie dont elles ont besoin pour assurer leur survie et les fonctions qu'elles sont censées accomplir. Ce qui impacte son quotidien : "Moi, je dois puiser 2 fois plus d'énergie sauf que de l'énergie, je n'en ai pas tout le temps, explique-t-elle à notre journaliste Nathalie Fournis. J'essaie d'avoir le même train de vie que les autres malgré mon handicap".

Un parcours du combattant

Cet handicap, associé à une déficience visuelle, l'empêchent de vivre comme les jeunes gens de son âge. "Quand je vois mes amis qui n'ont pas le même handicap que moi et qui sortent, qui mangent à des fast-foods, ça me pèse un peu, je me dis que je ne suis pas comme monsieur et madame tout le monde, j'ai l'impression de passer à côté de mon adolescence", regrette la jeune femme.

Karen n'avait que 6 mois quand ses parents constatent un strabisme anormal de l'œil droit. Pendant 3 ans, des dizaines de spécialistes, des neurologues, des généticiens, vont plancher sur le cas de cette jeune fille. Un véritable parcours du combattant pour Karen et sa famille. 

"On est parti sur une longue hospitalisation pour éliminer les pathologies qu'elle n'aurait pas. Au cours de ce parcours, on ne comprend pas ce qui se passe, ce que les médecins cherchent... "

Emma Del-Rey, sa maman, qui préside l'AMMI, association contre les maladies mitochondriales. 

 

De longues années se sont passées avant un diagnostic. Des années d'errance médicales qui pourraient être évitées, selon la maman de Karen. 

"Est-ce que ce ne serait pas une maladie rare ? Si les médecins et les thérapeutes se posaient la question au départ, on est sur une piste pour éviter une errance de diagnostic trop longue", tient à souligner Emma Del-Rey.

Identifier rapidement la pathologie : une étape cruciale pour le moral des patients et pour la prise en charge des symptômes. Malheureusement, aujourd'hui, un quart des personnes atteintes de maladies rares, attendent 4 ans pour qu'un diagnostic soit posé.

D'où l'objectif avec cette marche symbolique de rendre plus visible les difficultés de ces patients, qui elles, ne sont pas rares. Le cortège partira à 14h30 de la rue Alsace-Lorraine et se dirigera vers le square Charles-de-Gaulle. Les participants sont invités à s'habiller en vert, bleu et rose.