Les maladies lysosomales, ces pathologies génétiques rares, ont désormais leur centre de référence

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à des années d'errance médicale avant de comprendre et de trouver qui peut les soigner. Près de Toulouse (Haute-Garonne), une clinique a été labellisée centre de compétences pour des maladies génétiques.

Elle était jusque-là surtout connue pour son service de rééducation et de soins aux personnes âgées. Mais depuis quelques mois, la clinique Monié à Villefranche-de-Lauragais (Haute-Garonne) a été labellisée par le ministère de la Santé. L'établissement est un centre de compétences pour les maladies lysosomales. Des maladies génétiques rares.

"Des maladies globales qui touchent tous les organes"

Ce jour-là, dans le service de médecine interne du Dr Francis Gaches, le dialogue s'instaure avec un patient. "Les épaules, les poignets...", énumère le docteur. "Les cervicales", rajoute ce malade dont la pathologie s'accompagne d'importantes douleurs aux articulations. "Des fourmis dans les mains ? Beaucoup moins. Depuis l'opération, ça va mieux ? Oui."

Mais que sont les maladies lysosomales ? "Ce sont des maladies génétiques où il y a une déficience enzymatique qui fait qu'il y a une accumulation de substances toxiques dans les cellules. Les cellules surchargées gonflent et font gonfler les organes tels que la rate, le foie, le cœur", explique le docteur Francis Gaches.

Ce sont des maladies globales qui touchent tous les organes et qui finissent par vous empêcher de vivre de manière normale.

Dr Francis Gaches, responsable du service de médecine interne à la clinique Monié

Une cinquantaine de patients sont suivis dans ce service. Cardiologues, dermatologues, psychologues, la prise en charge est globale.

Lieu de soins, mais aussi d'écoute

Pour combattre ces maladies complexes, les traitements sont adaptés au cas par cas. Mais dans cet établissement de proximité, les patients bénéficient aussi d'une écoute. "Je n'ai pas spécialement envie que l'on s'apitoie sur moi. Donc il y a des choses que je ne vais pas spécialement dire, je vais les garder pour moi, explique Fabien Brau-Nogué. Et effectivement, ici, on peut se confier."

Le fait de pouvoir parler, c'est 50% aussi du soin. Ce qui fait que c'est important. Je ne viens pas ici, voilà, on me fait le traitement, bonjour, au revoir et je m'en vais.

Fabien Brau-Nogué, patient

Un lieu unique dans la région

Paul Gemar ne s'en cache pas. Cette labellisation est une fierté pour le directeur de la clinique Monié. "C'est également une opportunité pour les médecins traitants du territoire et la population puisque cela  permet d'accéder à des avis spécialisés, en proximité, avec des délais courts", nous dit-il.

Le centre de compétences de Villefranche-de-Lauragais est unique dans la région, un lieu essentiel pour diagnostiquer au plus vite et traiter les patients atteints de maladies rares.