Téléthon : la "renaissance" de Talya et Elisa, atteintes d'amyotrophie spinale

Talya et Elisa atteintes d’amyotrophie spinale ont survécu grâce au Téléthon et aux recherches liées à la thérapie génique.

Leur histoire incarne 30 ans de recherche de qualité, d’une mobilisation exceptionnelle, de progrès spectaculaires, portés par l'AFM-Téléthon, grâce au Téléthon. En effet, Talya qui habite à Vic-la-Gardiole dans l'Hérault et Elisa qui vit à Castelsarrasin dans le Tarn-et-Garonne ont bénéficié du premier médicament de thérapie génique disponible pour le traitement de l'amyotrophie spinale, une maladie qui dans sa forme la plus grave, emporte les bébés avant l’âge de deux ans.

Le jour même où nous avons appris la maladie de Talya, les médecins nous ont expliqué que la thérapie génique allait stopper la dégénérescence de la maladie.

Manon, maman de Talya

Atteinte d’amyotrophie spinale

Après, ça a été très vite, il a fallu encaisser et prendre une décision. Depuis l’injection, Talya a fait d’énormes progrès » confie Manon, sa maman. Aujourd'hui Talya tient assise et commence à se déplacer sur les fesses, des gestes impossibles sans traitements.

Renaissance

Ce 1er décembre 2022, cela fait deux ans jour pour jour que la petite fille a reçu son traitement par thérapie génique. A trois ans elle a pu effectuer sa rentrée scolaire en maternelle comme n'importe quelle autre petite fille et sans le Téléthon cela n'aurait pas été possible. "Elle se déplace en fauteuil roulant mais elle a fait des progrès énormes au niveau de ses membres supérieurs. Elle s'assoit toute seule, tient sa tête, mange toute seule et arrive à se déplacer sur les fesses et à se mettre à plat ventre", témoigne Manon, jointe au téléphone. La petite fille a fait des progrès énormes. C'est une renaissance. 

Thalya a deux anniversaires : celui de sa naissance le 11 septembre et celui du jour où elle a reçu sa thérapie génique le 1er décembre.

Manon

Maman de Talya

Talya est la preuve vivante que le téléthon fait avancer les choses. Il reste encore beaucoup de maladies qui n'ont pas de traitements et il faut continuer à aider le téléthon pour faire avancer la recherche. Le téléthon sauve des vies tous les jours" , conclut la mère de famille.

Loto au village

Dans le village de Vic la Gardiole, la famille de la Thalia qui a créé en parallèle l'association Coccinou, pour aider la recherche, organise un loto ce dimanche 4 décembre. Les bénéfices iront naturellement au Téléthon.

Urgence

Elisa, 3 ans, vit à Castelsarrasin, dans le Tarn-et-Garonne. Elisa a seulement huit mois quand les médecins diagnostiquent la maladie. Un diagnostic, mais aussi l’annonce d’un traitement disponible. « Il fallait agir dans l’urgence et ne pas prendre trop de temps pour réfléchir… finalement, on ne s’est pas posé beaucoup de questions. Nous avons compris que c’était la meilleure des solutions pour notre fille ». En juin 2019, à dix mois, elle bénéficie du traitement de thérapie génique issu de la recherche de Généthon, qui, en une seule injection, redonne de la force aux enfants. Pour Elisa, les progrès ont été fulgurants.

"24 heures après, elle arrivait à tenir sa tête".

Les parents d'Elisa

Et aujourd'hui, elle tourne les pages de son livre, chante alors qu’elle n’avait presque plus de voix et vient de faire son entrée en moyenne section de maternelle.

Une seconde naissance pour Elisa et sa famille aussi.