Virades de l'Espoir contre la mucoviscidose : "cette pathologie peut être soignée, mais on n'en guérit pas"

Ce dimanche 25 septembre 2022, les Virades de l'Espoir espèrent rassembler pour faire avancer la recherche pour vaincre la mucoviscidose. Des fonds indispensables aux laboratoires, comme celui de Magali Taulan-Cadars, chercheuse à l'Inserm Montpellier.

Ce dimanche 25 septembre 2022, l'heure est à la solidarité. Pour faire avancer le combat contre la mucoviscidose, des Virades de l'Espoir sont organisées un peu partout en France. 

Cette maladie génétique touche 6 000 personnes en France, et est généralement détectée dès la naissance avec le test dit "de sueur" qui mesure le taux de sel dans l'organisme. Grâce à ce diagnostic précoce, l'espérance de vie d'un patient est de 40 à 50 ans selon l'Inserm, alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 60.

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle s'attaque principalement aux poumons et au système digestif. La maladie est liée à l'altération d'un gêne du chromosome numéro 7.

Magali Taulan-Cadars, enseignante-chercheuse à l'Inserm Montpellier, détaille : "Il y a une mutation au niveau du gêne CFTR. Cette protéine fonctionne normalement comme un canal. Quand il dysfonctionne ou qu'il est absent, ça va se traduire par un problème d'hydratation des voies aériennes : le mucus des poumons est alors très épais et reste bloqué dans les poumons."

Mais ce gêne évolue sans cesse, 2 000 mutations différentes ont été répertoriées par les scientifiques, ce qui complique la recherche de traitements. "Les mutations sont très hétérogènes, elles ne répondent pas de la même façon aux traitements et n'ont pas le même impact sur le mucus des voies aériennes", explique la chercheuse.

"On soigne, mais on ne guérit pas"

Les premières recherches pour vaincre la mucoviscidose ont abouti il y a une dizaine d'années seulement. 

En 2012, le premier traitement concernait 4 à 5 % des patients, ceux qui avaient une mutation particulière du gêne. Ca a permis de montrer que cette pathologie peut être soignée, mais qu'on n'en guérit pas.

Magali Taulan-Cadars, enseignante-chercheuse à l'Inserm Montpellier

Dès lors, la maladie passe dans un autre camp : elle n'est plus considérée comme létale. Selon le docteur Raphaël Chiron, responsable de CRCM de Montpellier (Centre de ressource et de compétence contre la mucoviscidose), l'approche a changé : "Depuis dix ans, on discute surtout avec les parents pour les rassurer. Le visage de la mucoviscidose n'est plus le même, aujourd'hui les patients mènent une vie presque normale."

15 % des patients toujours sans traitement

Dans son service, le docteur Chiron suit 250 patients tout au long de leur vie. Parmi eux, tous ne se situent pas dans les 5 % concernés par le traitement mis en place en 2012. Pour les soigner, il a fallu attendre beaucoup plus longtemps. "En 2015, on a découvert une autre molécule puis en 2019, une trithérapie a été proposée à environ 80 % des patients", raconte la chercheuse de l'Inserm.

Restent encore des patients qui ne peuvent pas bénéficier d'un traitement. Pour qu'ils aient un quotidien viable, il faut tout de même les accompagner.

Aujourd'hui, 15 % des patients ne sont électifs à aucun traitement. On traite alors les symptômes mais on ne peut pas essayer de les guérir.

Raphaël Chiron, docteur au CRCM Montpellier 

Une molécule en phase clinique

Il n'existe qu'un traitement efficace à ce jour mais la recherche avance. Magali Taulan-Cafars explique ce qu'il se passe dans son laboratoire de l'Inserm à Montpellier : "On travaille sur la régulation du gêne, une thérapie de l'ARN avec des oligonucléotides : petites molécules qui vont permettre d’augmenter la quantité de protéine ou de cibler des mutations." L'objectif final est d'obtenir un canal de taille normale, qui laisserait s'écouler le mucus convenablement.

Pour le docteur Chiron, l'avenir se situe dans "un traitement sans effets secondaires, qui serait facile à prendre. Avec des modulateurs [des molécules agissants sur le gêne] plus performants et moins toxiques pour l'organisme."

Mais pour que l'ensemble de ces recherches aboutissent un jour à un traitement, les scientifiques ont besoin d'argent. 

Participer à la recherche

Chacun peut à son échelle faire un geste pour la recherche. Ce dimanche 25 septembre, les Virades de l'Espoir sont organisées dans le Languedoc pour récolter des fonds. "L'industrie pharmaceutique finance une bonne partie des travaux mais les associations font accélérer la mise en place des protocoles et la mise sur le marché des nouveaux médicaments", explique Raphaël Chiron.

Dans le Gard, l'événement se déroulera à Saint-Hilaire-de-Brethmas avec une course de 10 km, une balade en poney, un repas partagé ou encore un concours de pétanque. Programme un peu plus sportif pour l'Aude : randonnée en VTT, à pied, trail et kermesse pour les enfants.

L'argent récolté lors de ces journées est indispensable au travail effectué dans les laboratoires selon Magali Taulan-Cadars: "Les associations sont une force pour trouver de nouvelles thérapies. Sans ces dons, la recherche en France serait amoindrie. Cette année Vaincre la mucoviscidose axe ses financements pour trouver des solutions pour toutes les mutations qui ne sont pas éligibles à la trithérapie."

Grâce aux inscriptions à ces événements, 336 940 euros ont déjà été collectés pour l'édition 2022 dans toute la France.