Hyacinthe et sa famille sont ambassadeurs du Téléthon en 2020. Ce petit garçon de deux ans est atteint d'amyotrophie spinale de type 1, une maladie dégénérative qui empêche les muscles de fonctionner. Nous l'avons recontré ainsi que ses parents à Dijon.
Une petite voix qui porte bien. Des petites mains suffisamment agiles pour chiper dans le plat. Tous ces gestes n'étaient pas gagnés pour Hyacinthe. Le petit garçon de deux ans est atteint d'amyotrophie spinale de type 1.
"C'est une maladie neuromusculaire qui fait que ses muscles s'atrophient, précise son père, Cédric. Il manque le messager entre le cerveau et le muscle. Les enfants atteints de cette forme grave de maladie vont voir leurs muscles s'attophier jusqu'au décès. Généralement, les enfants ne dépassent pas l'âge de deux ans."
Début 2019, Hyacinthe a 7 mois. Le diagnostic tombe : il ne produit pas une protéine nécessaire au fonctionnement des muscles. Il existe un traitement extrêmement contraignant, une injection de cette protéine tous les quatre mois à vie.
Une autre option est encore au stade d'étude : la thérapie génique, développée notamment grâce aux fonds du Téléthon. "On va injecter un virus, qui est désactivé de sa notion de virus, mais il a des propriétés. Donc il est capable d'entrer au cœur des cellules et d'aller déposer le gène manquant. C'est un gène de synthèse qui va remplacer celui que l'enfant n'a pas pour qu'après l'enfant soit capable de produire tout seul sa protéine", détaille la mère, Mathilde.
Une injection pour la vie
Une injection d'une heure qui devrait suffire pour toute une vie, même si la science manque de recul pour être catégorique à ce sujet. En juin 2019, Hyacinthe est donc l'un des premiers enfants, hors essai, à bénéficier de ce traitement. Il était alors âgé de 10 mois et sa maladie était déjà bien installée."Les motoneurones, les cellules qui servent à faire le mouvement meurent. Et on ne peut pas les faire renaître. Ce qu'on espère quand on fait ce traitement là, c'est que l'enfant ait encore des motoneurones, ajoute sa mère. Nous, on a de la chance, il bouge un peu de partout. Après il n'en a peut-être pas assez pour faire des mouvements pleins".
Ses jambes semblent particulièrement atteintes même s'il reprend de la mobilité, à peine plus d'un an après l'injection.
"L'idée, c'est qu'il vive une vie de petit garçon la plus normale possible. Il aura un fauteuil, il y a des chances. On pense déjà au futur de Hyacinthe. C'est vrai que le futur, c'est l'école", confie son père.
