Les 29 et 30 novembre 2024, le Téléthon revient, pour sa 38e édition. L'évènement permet de récolter des fonds pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires essentiellement, mais aussi sur d'autres maladies génétiques. Rencontre avec Valérie, maman de William, 11 ans, atteint du syndrome FARAD, une maladie rare et peu connue.
À l'occasion de la 38ᵉ édition du Téléthon, qui se déroule les 29 et 30 novembre 2024, la maman de William, atteint du syndrome de FARAD, se confie sur cette maladie rare et peu connue.
"Il se fatigue rapidement"
William, 11 ans, est le 3ème membre de la famille atteint du syndrome FARAD (une autre forme de myasthénie auto-immune). Après Valérie, sa maman, et Dylan son grand frère, William est lui aussi atteint de cette forme de myasthénie auto-immune."Dans la vie quotidienne, c’est dur, pour jouer avec ses camarades, faire les séances de sport" explique sa maman Valérie. Le quotidien de William est contraint car "il se fatigue rapidement" mais il reste déterminé à pouvoir jouer au foot avec ses copains le plus longtemps possible.
Il y a des jours où il va aller très bien et d’autres jours, il va être fatigué
Valérie DardMaman de William
"Pour lui, c’est surtout au niveau bulbaire (la bouche) et les jambes. Il rencontre des difficultés à se servir de sa bouche avec des problèmes d'élocution. Au niveau des jambes, il y a une fatigue musculaire. C’est difficile pour lui de pratiquer une activité physique. Il se fatigue rapidement. Il y a des jours où il va aller très bien et d’autres jours, il va être fatigué", témoigne Valérie. William se bat au quotidien pour garder son indépendance.
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Pour traiter la maladie, William est suivi par un professeur à Paris. Après un test de 3 mois de prise de ventolin en sirop, il continue à suivre ce traitement. "C’est efficace, même si ça ne résout pas tous les problèmes. Pour William, ça l’aide au niveau du langage, car on rencontrait des difficultés à le comprendre. Il articule mieux".
Une maladie méconnue
Seule une quarantaine d'enfants est identifiée dans le monde avec cette même maladie. Le syndrome FARAD est une forme de myasthénie auto-immune qui est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.
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Le défi Téléthon avec les pompiers
Les Pompiers de Saône-et-Loire se sont lancé le défi, en juin, de fabriquer et vendre au profit du Téléthon 10 000 pots de confiture. William les a accompagnés à la caserne de Tournus (Saône-et-Loire). Entouré de 70 jeunes sapeurs-pompiers et vétérans bénévoles, William a mis la main à la pâte pour relever ce défi gourmand qui réunit toutes les générations.
Rendez-vous les 29 et 30 novembre pour 30h d'émission exceptionnelle sur France Télévisions autour de Mika, parrain du Téléthon 2024. En Bourgogne-Franche-Comté, 1118 communes devraient une nouvelle fois rivaliser d'imagination pour récolter des fonds au profit de la recherche sur les maladies génétiques rares et de l'accompagnement des familles.
Près de 21 000 bénévoles seront sur le pont. En plus des actions sur le terrain, les canaux pour faire un don restent les mêmes : la ligne téléphonique du 3637 et le site internet de l'AFM-Téléthon.
