Rose est atteinte de la maladie de Fanconi, très rare : "ça augmente ses risques de cancer de 200%"

La petite Rose, 9 ans, souffre de la maladie de Fanconi. Elle souffre de malformations, qui ont nécessité de lourdes opérations, et a subi plusieurs chimiothérapies. Ses parents veulent médiatiser la maladie, très rare, pour que la recherche puisse aller plus loin.

Bien peu de gens connaissent la maladie de Fanconi. Mais au sein de la famille Lebrun, on vit avec au quotidien.

Les cinq membres de la famille vivent à Rethel (Ardennes). Le père, la mère et Rose avec ses deux frères. L'une d'entre elles s’appelle Rose. Un très joli prénom, pour une petite fille qui doit se battre au quotidien.

À la loterie génétique, elle a manqué de chance. L'affection, assortie de malformations et de risques accrus de cancer, concerne une naissance sur 300 000. 

Cancers et malformations

France 3 Champagne-Ardenne a contacté son papa, Fabrice. Lequel a livré son quotidien, à lui et à sa femme Laetitia. Et la volonté de sa famille d'offrir à Rose une vie qui ressemble le plus possible à celle de ses camarades.

"La maladie de Fanconi cause un défaut de réparation de l'ADN. Les malades peuvent avoir besoin de chimiothérapies ou de greffes de moelle osseuse. Il y a plus de risques de cancers, notamment au niveau buccal, mais ça peut se répandre."

C'est à la naissance que la famille découvre la condition de Rose. Les échographies n'avaient rien montré. "Les médecins ont découvert plusieurs malformations. Le radius était plus petit que le cubitus." Ce sont les deux os principaux de l'avant-bras. "Elle avait aussi un pouce flottant, et l'autre pouce n'avait pas de tendons : elle ne pouvait pas le bouger." Une batterie d'opérations a permis de reconstituer des pouces fonctionnels, au prix du prélèvement de ses index. Elle n'a donc que quatre doigts. Et doit faire des vérifications de son état de santé très fréquemment, à l'hôpital des enfants Necker à Paris, notamment.

Sans oublier une déviation de sa colonne vertébrale de 4%, et "une atrésie de l'œsophage", complète le père. Ce qui empêchait la fillette de pouvoir avaler convenablement ses aliments. "Mais elle doit vraiment bien mastiquer, et boire de l'eau juste derrière pour que ça passe." Reste qu'il faut adapter son alimentation. "Les côtelettes, on peut oublier."  Une rééducation est toujours en cours. "Aujourd'hui, tenir un couteau, ce n'est toujours pas acquis : elle n'a pas assez de force dans la main, il faut la muscler."

Tenir un couteau n'est toujours pas acquis.

Fabrice Lebrun, père de Rose, atteinte de la maladie de Fanconi

Ce n'est pas la seule adaptation qu'il a fallu faire. Il a fallu effectuer des travaux dans certaines pièces, développer la domotique et l'utilisation de certaines sources d'énergie pour la maison, etc. Et faire des sacrifices et concessions : en accord avec la maison départementale des personnes handicapées (MDPH), la femme de Fabrice Lebrun travaille à 80%. "Ça lui permet d'avoir un jour ou deux par semaine pour les rendez-vous médicaux, aller à l'hôpital..."

Leur domicile, comme leur lieu de travail, est situé à Rethel. "S'il y a le moindre problème, on peut partir du travail tout de suite." Et se mettre en route vers le centre hospitalier universitaire (CHU) de Reims (Marne, distant de 40 kilomètres. "Celui de Charleville n'est pas équipé pour. Une fois, les pompiers - je ne leur en veux pas du tout - l'ont emmenée à Charleville puis il a fallu repartir vers Reims, on a perdu trois heures ce jour-là."  (voir sur la carte ci-dessous)

La Sécurité sociale ou la Caisse des allocations familiales (Caf) ne peut pas les aider pour tout (par exemple, les médicaments post-chimio ne sont pas remboursés). Par exemple, travailler à l'école avec un cahier et un crayon est compliqué pour Rose. Quand elle entrera au collège, il lui faudra taper sur un ordinateur, bien plus pratique pour elle. "Elle ne pourra pas s'en passer." Et ça a un coût.  

Vigilance constante

"Pendant plus d'un an, on a dû arrêter notre travail totalement pour la suivre, l'aider à s'adapter au fonctionnement de la vie de tous les jours. Aujourd'hui, elle peut aller à l'école, comme les autres enfants." Elle y dispose d'une accompagnante d'élève en situation de handicap (AESH) grâce à la MDPH, ce qui n'est malheureusement pas le cas de tout le monde. "On a eu beaucoup de chance avec une assistante sociale qui nous a donné un coup de main avec les documents. Heureusement..."

Mais il faut faire attention. Très attention. À tout et rien. "À cause de ses risques supplémentaires de cancer, il faut éviter l'exposition au soleil, les vapeurs de produits à base d'alcool ou produits chimiques... On peut tous avoir un cancer à cause de ça, mais chez Rose, ça augmente les risques de 200%."

"Même si un voisin fait un barbecue dans le jardin d'en face, ou que l'école veut faire quelque chose avec de la peinture, il faut qu'on fasse attention. C'est pour ça qu'il faut quelqu'un à côté d'elle en permanence." 

"Rose, on fait en sorte qu'elle ait la vie la plus classique possible, comme les autres enfants. Par exemple, on essaye de l'emmener à la piscine : elle adore nager, elle peut." Même s'il a fallu se renseigner longtemps pour savoir si le chlore risquait d'être néfaste ou non pour elle. "À cause de sa sécheresse oculaire. Il y a toujours quelque chose à vérifier et des précautions à prendre."

Certains enfants l'appellent l'extra-terrestre, à cause de ses quatre doigts à chaque main.

Fabrice Lebrun, père de Rose, atteinte de la maladie de Fanconi

Malheureusement, la fillette a "très peu d'amis. Vous savez, l'être humain ne comprend pas toujours. Certains enfants l'appellent l'extraterrestre, à cause de ses quatre doigts à chaque main. On essaye de passer outre, mais ça la marque. Heureusement qu'il y en a quelques-uns qui sont gentils avec elle." 

Garder espoir et continuer à vivre avec Fanconi

Des médicaments, Rose doit en prendre tout le temps. "C'est pour éviter les remontées acides au niveau de l'œsophage." Des bilans sanguins réguliers sont nécessaires "à cause des risques de cancer, et pour contrôler la greffe de moelle osseuse qu'elle a eue. Celle-ci a prolongé sa vie." Mais il y a eu du progrès : les prises de sang chaque semaine sont passées à un délai plus supportable de toutes les trois semaines, puis chaque mois. "Actuellement, c'est tous les six mois. Un coup on va à Nancy, un coup à Reims..." 

"L'espérance de vie d'un enfant Fanconi, c'est 20 à 30 ans. Certains la dépassent... mais je n'en connais pas beaucoup." Le papa reste optimiste. La recherche continue d'avancer. Mais à très petits pas : chaque euro de don compte pour qu'elle progresse. À défaut, il n'y aura pas d'espoir d'en guérir. "Quand on l'a, on vit avec, malheureusement." 

En attendant, bon an mal an, Rose continue à vivre sa vie de petite fille, comme 200 autres enfants en France (une association rassemble et aide les familles). Et pour le moment, c'est tout ce qui compte.