Un nouveau gène impliqué dans une forme d'infertilité masculine, le gène ADGRG2, vient d'être identifié grâce à un travail de plusieurs services du CHU de Toulouse et de l'IUCT-Oncopole. Une découverte majeure lorsque l'on sait que 20 à 25 % des couples consultent pour un problème d'infertilité.
Un nouveau gène impliqué dans une forme familiale d’infertilité masculine, le gène ADGRG2, vient d’être identifié grâce à un travail collaboratif de plusieurs services du CHU de Toulouse et de l’IUCT-Oncopole. Le CHU de Lille a également participé à ce projet de recherche.
Il y a trois ans, les récentes avancées biotechnologiques dans l’exploration du génome humain (séquençage haut débit) ont encouragé le Dr Éric Bieth du service de génétique médicale du CHU de Toulouse à lancer un projet visant à préciser le déterminisme génétique d’une forme de stérilité masculine liée à l’absence de canaux qui permettent d’acheminer les spermatozoïdes après leur fabrication dans le testicule. Il est connu depuis 26 ans grâce aux travaux de l’équipe d’andrologie du CHRU de Lille que près de 80% de hommes atteints de cette anomalie anatomique sont porteurs de mutations du gène CFTR, gène réputé pour son implication dans la
mucoviscidose. Dans 20% des cas, l’origine de cette malformation restait inexpliquée.
L’infertilité représente un réel problème de santé puisque environ 14% des couples consultent un médecin au moins une fois pour un problème d’infertilité.
Dans environ 33% des cas, il est trouvé une cause purement féminine, dans 21% des cas une cause uniquement masculine, dans 39% des cas à la fois une cause féminine et une cause masculine et dans 7% des cas aucune cause n’est trouvée (infertilités inexpliquées).
La technologie au service de cette découverte
Le récent avènement du séquençage haut débit a permis d’envisager chez un groupe de sujets infertiles soigneusement sélectionnés un séquençage de l’ensemble de leurs gènes, la puissance de l’outil bioinformatique permettant ensuite de pointer parmi les milliers de variations celles en lien avec l’infertilité.Pour mettre en oeuvre ce projet, le service de génétique médicale du CHU de Toulouse s’est appuyé sur son étroite collaboration établie depuis plus de 20 ans, avec l’équipe d’andrologie. Elle a permis notamment de disposer pour l’étude d’une série de patients parfaitement explorés à la fois sur le plan génotypique et sur le plan de leur infertilité. Puis, afin de renforcer la puissance statistique du travail bioinformatique, une collaboration avec les équipes de génétique et d’andrologie du CHRU de Lille a été mise en place.
