C'est un service à part de l'hôpital de Dijon. Le centre de génétique est à la fois lieu de consultation et pôle de recherche sur les maladies rares. Une équipe d'une cinquantaine de personnes, généticiens et chercheurs, se penche sur des cas inexpliqués d'anomalies du développement.
Identifier et diagnostiquer les maladies génétiques, c'est l'une des missions du centre de génétique de Dijon qui accueille aujourd'hui plus de 6 000 patients par an. Beaucoup d'enfants, mais pas seulement. "Les profils sont extrêmement hétérogènes. On a à la fois des enfants en errance thérapeutique pendant des années. Et puis on a d'autres patients dont le diagnostic est déjà presque fait et nos collègues nous les adressent pour la confirmation génétique", explique le professeur Christel Thauvin, médecin généticien.
Nombreux projets de recherche
Parmi les outils diagnostics proposés par le centre qui réunit médecins, généticiens et chercheurs : le séquençage haut-débit du génôme. Tous les gênes du patient sont analysés en même temps. "On a 20 000 gènes, donc aussi 20 000 variations dans nos gènes. Donc il va falloir trouver celle qui explique la pathologie", détaille le professeur Laurence Olivier-Faivre. "L'idée est vraiment, quand on ne trouve pas, d'aller plus loin et d'aller vraiment sur une démarche de recherche pour essayer d'identifier de nouveaux gênes responsables de maladie rare."Le centre de génétique dijonnais a emmenagé en décembre 2018 dans de nouveaux locaux. Il participe à de très nombreux projets de recherche, nationaux et internationaux. L'objectif est d'apporter une réponse à toutes les familles, souvent désemparées, qui viennent frapper à sa porte. Aujourd'hui, pour la moitié d'entre elles, ça n'est pas encore possible. "On vit ça toujours avec l'espoir qu'un jour le résultat viendra, ajoute Christel Thauvin. C'est vraiment ce qui nous anime. Jamais on ne baisse les bras et toujours on se dit qu'un jour on trouvera."
