La 33e édition du Téléthon débute vendredi 6 décembre 2019. Pour l’occasion, nous avons suivi une jeune chercheuse Bourguignonne. Elle travaille à Généthon, à Evry (Essonne), dans l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon. Son combat : les maladies rares.
Travailler dans les équipes de Généthon, à Evry (Essonne), c’était un rêve pour elle. Célia Sourd fait des études de biochimie et de biologie moléculaire à l’université de Bourgogne. Cette jeune chercheuse a toujours voulu travailler sur les maladies génétiques. Généthon, justement, est l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, dédié à la conception et au développement de médicaments de thérapie génique. 180 chercheurs, médecins et ingénieurs travaillent dans les locaux, basés à Evry, dans l'Essonne.
"C’est un sujet qui m’intéressait au lycée, quand on a commencé à étudier l’ADN. Je trouvais ça passionnant de savoir que juste des petites fautes d’orthographes au sein de nos gênes pouvaient créer des maladies et totalement changer la vie de quelqu’un", se réjouit Célia Sourd.
Un traitement contre la myopathie myotubulaire
La jeune Bourguignonne travaille avec une équipe de chercheurs qui a mis au point un traitement contre la myopathie myotubulaire. En clair, une maladie neuromusculaire très sévère, due à la mutation d’un gêne. Elle touche un petit garçon sur 50 000, et les enfants ne survivent pas au-delà de 2 ans.
Célia Sourd prépare sa thèse de doctorat, sous la direction d’Ana Buj-Bello, docteur en neurosciences. "Ce qu’on a vu après une simple injection de ce vecteur médicament, et au bout de quelques semaines voire quelques mois, c’est une amélioration très claire des fonctions motrices, de leur capacité à tenir la tête, à tenir assis. On a observé aussi une amélioration très importante au niveau de la fonction respiratoire", se félicite-t-elle. La demande d'autorisation de mise sur le marché du médicament devrait être faite en 2020.
Et ces avancées ont des effets concrets : sur les 12 enfants traités dans le cadre de cet essai clinique, 7 enfants sont aujourd’hui capables de respirer par eux-mêmes. Et 1 sur 12 parvient à marcher.
Mais Célia Sourd aimerait aller plus loin.
Voir que ça marche, ça nous motive encore plus. Il faut savoir qu’il y a entre 6 000 et 8 000 maladies rares. On a trouvé pour une maladie, mais il reste encore beaucoup de choses à découvrir et à faire. J’espère pouvoir y contribuer".
Une fois sa thèse soutenue l’an prochain, Célia Sourd espère bien rester à Généthon.
Le reportage d’Anne Berger, Damien Rabeisen, Arnaud Tock et Pascal Rondi avec
Célia Sourd, doctorante en biologie
Ana Buj Bello, docteur en neurosciences directrice de recherche
