Maladie de Huntington : “J’ai perdu mon mari, puis mon fils”, comment cette maladie héréditaire et incurable bouleverse des familles entières

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Écrit par Sophie Courageot .

En France, 18 000 personnes sont concernées par cette maladie héréditaire. Une perte de neurones au niveau du cerveau provoque des mouvements involontaires et handicape la vie des malades, jusqu’à provoquer leur décès.

Huntington. Cette maladie que le grand public connaît mal est présente depuis quatre générations dans la famille de Marie-Annick Bourrelier, une habitante de Côte-d’-Or. “Mon beau-père est mort d’Huntington, puis mon mari en 1989, mon fils en 2016. Ils avaient 37 ans”, confie cette Bourguignonne qui accepte de témoigner. Sa fille de 41 ans est également touchée. “Je l’aide beaucoup au quotidien, elle a perdu en autonomie”, résume Marie-Annick.

C’est quoi la maladie de Huntington ?

La maladie débute habituellement entre 30 et 50 ans. Elle porte le nom de Georges Huntington, médecin généraliste en 1872 qui décrivit pour la première fois la maladie. “Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent progressivement jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle des malades. Le symptôme le plus visible – mais qui n’est pas le plus invalidant – est la chorée. Elle se manifeste par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui s’étendent progressivement à tous les muscles. Les fonctions cognitives des patients déclinent elles aussi progressivement, jusqu’au stade de démence”, nous explique le Dr Silviu Stanscecu, neurologue et chef de service au centre hospitalier de Trévenans près de Belfort. Certains malades vont prendre des postures anormales du fait de la contraction involontaire de leurs muscles, d’autres auront des mouvements très lents.

Sylvie Castella connaît bien elle aussi cette maladie. Elle a touché l'un de ses proches. Depuis, la Bourguignonne s’est engagée pour aider les malades et leurs familles. Elle anime l'Association Huntington Espoir Grand-Est en Bourgogne-Franche-Comté. “A Talant, près de Dijon, où je suis, il y a 12.000 habitants, 7 familles sont touchées par Huntington”, nous précise-t-elle.

La maladie de Huntington (MH), “on l'appelait avant la danse de Saint Guy. Les patients gigotent, comme quelqu'un qui a bu, le haut du corps a des mouvements désordonnées, c’est terrible comme maladie.

Sylvie Castella, association Huntington Grand-Est

Grandir dans une famille "Huntington"

6 000 personnes sont atteintes en France. 12 000 personnes sont porteuses de la mutation génétique  sans avoir aucun symptôme selon les données de l'Inserm. D'autres ignorent s'ils sont porteurs. Car, si la maladie est héréditaire, toutes les personnes ne souhaitent pas réaliser de dépistage du gène MH.

Être "Huntington", c’est être malade et voir ses conditions de vie se dégrader jusqu’à la mort. “Il n’y a pas forcément de transmission, mais 50% de risques d’avoir Huntington. Dans une fratrie, on a des gens touchés et d’autres pas.

 “Certains préfèrent ne pas savoir et profiter de la vie”, note Sylvie Castella. La fille de Marie-Annick Bourrelier qui a grandi dans une famille Huntington a souhaité réaliser ce test pour avancer malgré tout et construire sa vie.

Aucun traitement curatif pour les malades d’Hungtinton

À l’heure actuelle, aucun médicament ne guérit Huntington. “Une cinquantaine d’essais cliniques sont conduits dans le monde pour améliorer la prise en charge des patients”, note le médecin Silviu Stanescu.

“Avant, le médecin disait à un malade de Huntington, je ne peux rien faire. Maintenant, on a une prise en charge qui recule les désagréments", précise la responsable de l'association Huntington Espoir Grand. L’hôpital Henri Mondor de Créteil, est centre de référence de la maladie de Huntington. En France, 14 hôpitaux ont des unités spécialisées dans cette maladie, notamment à Strasbourg, Nantes, Montpellier, Lyon…

“Des traitements médicamenteux permettent de soulager les malades : antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères, neuroleptiques antipsychotiques stabilisateurs de dopamine, neuroleptiques. La rééducation physique (kinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité) et orthophonique permettent de limiter les problèmes de posture et d’équilibre, ainsi que les troubles de la parole ou de la déglutition”, complète le docteur Stancescu.

“Des mesures d’accompagnement dans la vie quotidienne sont indispensables pour répondre à la perte d’autonomie : reclassement professionnel, en particulier pour les métiers qui mettent le patient ou des tiers en danger, puis aides de vie et leur financement, séjours de répit (pour permettre aux aidants de souffler), orientation vers un autre lieu de vie, planification des activités du patient, aides techniques…”, ajoute le médecin confronté à ces malades et à la difficulté des aidants à les accompagner. Des séjours de répit sont possibles notamment dans les hôpitaux, pour que les familles puissent souffler.

Faire des bébés malgré la maladie de Huntington, un espoir pour les familles

Aujourd’hui, il est possible d’être parent même si on est porteur de la maladie de Huntington. C’est le choix fait par la fille de Marie-Annick Bourrelier, elle est maman d’un enfant de 7 ans. “A la fin du troisième mois de grossesse, un prélèvement a été fait dans le cordon du futur bébé. Jusqu’au résultat. C’est une note d’espoir bien sûr, mais ces grossesses sont très dures à vivre”, se souvient Marie-Annick Bourrelier.

Les centres spécialisés suivent ces grossesses très particulières. Un diagnostic prénatal par amniocentèse permet de savoir, si le bébé est porteur de Huntington. Dans ce cas, un avortement est possible. Autre méthode, le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). Il permet de détecter une anomalie génétique avant l’implantation de l’embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). À l’issue de cette analyse, seuls les embryons sains ou porteurs sains sont transférés dans l’utérus de la future maman.

Vous avez été diagnostiqué(e) de la maladie Huntington ?



Ne rester pas seul(e). Sylvie Castella qui accompagne les familles est consciente que cette maladie fait toujours peur. Qu’on en parle peu. “Mais les choses avancent. On travaille avec les CHU, les médecins. On ne se fait plus rejeter. Quand on sait qu’on est touché, il ne faut pas hésiter à se rapprocher des centres de génétiques qui offrent une prise en charge des malades. Faire un test, la démarche est assez longue avec une prise en charge globale, très entourée, par des psychologues, cela permet d’être en mesure d’accepter le diagnostic”.



Les associations proposent aussi de l’aide aux familles très éprouvées par cette maladie rare, qui fait encore partie des maladies incurables dans le monde. “Dans notre famille, on a vu les années passer, sans perspective de traitement, on espérait, il y a une dizaine d’années, pouvoir stopper tout cela”, regrette Marie-Annick Bourrelier, qui va continuer malgré les deuils à entourer sa fille malade, et ses proches.



► Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington





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