Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France, c’est donc 1 personne sur 20 qui est concernée. Avec autant de personnes touchées, les maladies rares sont un problème de santé publique.
Le 29 février est le jour le plus rare du calendrier. C'est aussi la "journée internationale des maladies rares". Et lorsqu'il n'y a pas de 29 février - comme c'est le cas en 2013 - cette journée est organisée le 28. Cela permet de braquer les projecteurs sur des maladies qui frappent 30 millions de personnes en Europe.Salomé, 7 ans, est atteinte du syndrome de Rett. La petite fille, qui habite à Monéteau dans l'Yonne, a besoin de soins quotidiens. La maladie dont elle souffre a été identifiée 2 ans seulement après les premiers symptomes. Pour Salomé, les perspectives de guérison sont infimes. La situation est particulièrement difficile à vivre pour ses parents : "on n'est pas assez nombreux pour intéresser les laboratoires pharmaceutiques ou une grande équipe de chercheurs", déplore sa mère, Sophie Bourdon.
L’association Alliance Maladies Rares représente plus de 200 associations de malades en France. Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre actuellement 6 000 à 7 000 maladies rares. Près de 80% d'entre elles ont une origine génétique. Certaines se déclarent dès l'enfance, d'autres attendent 30, 40 ou 50 ans avant d'apparaître.
Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et mettent souvent en jeu le pronostic vital. Elles empêchent de bouger (myopathies…), voir (rétinites…), comprendre (X fragile…), respirer (mucoviscidose…), résister aux infections (déficits immunitaires…)…
Reportage de Nathalie Baffert et Jean-François Guilmard avec :
- Sophie Bourdon, mère de Salomé
- Sabine Chambon, kinésithérapeute
