Une étude menée conjointement par le CHU de Dijon et l’Université de Bourgogne a permis d’identifier un nouveau gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, provoquant un diabète chez les patients atteints.
Cette découverte a un effet immédiat puisqu'elle a déjà permis d’améliorer la prise en charge des malades, nous informe un communiqué du CHU de Dijon.
Un gène responsable de nombreuses maladies
La résistance à l'insuline est une anomalie rencontrée dans de nombreuses pathologies, comme par exemple le diabète, l'obésité, l'athérosclérose ou encore le syndrome des ovaires polykystiques.
Afin de mieux comprendre ces maladies tout à la fois fréquentes, très complexes, et encore souvent méconnues, une méthode de recherche consiste à étudier des formes de résistance à l'insuline rares mais plus simples biologiquement afin de mieux en comprendre les mécanismes.
Le syndrome de Short
Des chercheurs du CHU de Dijon et de l'Université de Bourgogne ont découvert un nouveau gène dont les anomalies sont responsables d'une maladie rare, appelée syndrome de SHORT.
Bien que connu depuis 1975, ce n'est que tout récemment que l’on a découvert qu’il s’agissait d’une maladie génétique. Les patients atteints présentent un retard de croissance et d’éruption dentaire, une maigreur importante malgré une alimentation normale, des anomalies oculaires et une résistance sévère à l'insuline qui provoque un diabète à l'âge adulte, voire dès l'adolescence.
Recherche et technologie de pointe
Ces recherches ont pu s'appuyer sur une technologie innovante de séquençage d'ADN, qui permet d'identifier plus rapidement et à moindre coût des gènes responsables de pathologies humaines.
D'après le Professeur Laurence FAIVRE, généticienne au CHU de Dijon, c'est la deuxième découverte majeure en quelques mois par l’équipe de recherche, démontrant ainsi que la génétique médicale est une des activités phares du campus dijonnais.
En effet, l'équipe "GAD" (Génétique des anomalies du développement) a récemment identifié un gène responsable d'une forme de déficience intellectuelle syndromique. Une étude a été publiée en novembre dans la revue American Journal of Human Genetics.
Le dynamisme des cliniciens, chercheurs et de la direction des différentes institutions impliquées a permis d'amorcer avec succès un virage technologique dans un domaine très compétitif au niveau international. D’autant plus que la France a déjà pris un certain retard, comparativement à l'Amérique du Nord et à d'autres pays européens comme le Royaume-Uni ou les Pays-Bas.
