A l'occasion de la journée internationale du syndrome d'Angelman, le 15 février, pour sensibiliser à cette maladie neurogénétique rare, Frédéric, papa, témoigne. Son fils, Mathéo, 15 ans, est atteint par ce trouble sévère du développement neurologique.
"Tout s'est un peu écroulé autour de nous". Le jour où les médecins ont posé un diagnostic sur les troubles dont son fils souffrait, Frédéric M. s'en souvient parfaitement. Mathéo qui vit en Franche-Comté a alors un peu plus d'un an, et il est atteint du syndrome d'Angelman. Qualifié de "trouble sévère du développement neurologique", cette maladie neurogénétique rare est lourde de conséquences. En cette journée internationale dédiée à la maladie, il a accepté de partager son vécu.
Des premiers symptômes peu spécifiques
Contrairement à d'autres maladies génétiques, le diagnostic du syndrome d'Angelman n'est pas posé rapidement après la naissance. C'est au fil des premiers mois que les symptômes deviennent apparents. Le premier d'entre eux est d'ailleurs un mal courant chez les nouveau-nés, relativement bénin : le reflux gastro-œsophagien (RGO).
"Mathéo avait un RGO assez sévère" confirme Frédéric. "Il régurgitait beaucoup, il vomissait et il ne prenait pas de poids" se souvient le père de famille, du Doubs. Le RGO se caractérise habituellement chez les tout-petits par des pleurs intenses et réguliers à la suite des repas ou durant la nuit. Pourtant, Mathéo ne pleure presque jamais. "Ces enfants pleurent très rarement, ça fait partie des symptômes" explique son père.
C'est la perte de poids qui conduit Mathéo à l'hôpital, quelques semaines après sa naissance. "Le reflux, je l'appelle le vice caché, confie Frédéric M., ça fait très mal et ça ne se voit pas… On n'a su que vers un an qu'il avait du reflux". A l'époque, les signaux s'accumulent.
"On s'est vraiment posés des questions" retrace Frédérique M. "Mathéo ne se tenait pas assis, il ne se mettait pas à quatre pattes… Il n'y avait pas trop d'échanges, à part des sourires”. Après trois mois de recherches, le diagnostic tombe.
Déficience mentale et retard du développement moteur
Sophie-Dorothée Montagutelli, présidente de l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA) et pédiatre a elle-même diagnostiqué son fils, là aussi à l'approche de son premier anniversaire. "J'ai fini par appeler sa neuropédiatre et lui dire je pense que c'est ça" se souvient-elle. "Ce qui m'y a fait penser, c'est le retard de développement, le retard de langage, ce qu'on appelle l'ataxie, donc des signes particuliers sur le plan neurologique, et un rire plutôt pas à propos". En effet, les enfants Angleman rient beaucoup et facilement, "c'est un rire dans des moments d'excitations, un trouble de la régulation émotionnelle" décrit Sophie-Dorothée Montagutelli.
Il n'y a pas de personne à ce jour avec un syndrome d’Angelman qui soit capable d’aller à l’université, de passer son permis, de travailler.
Sophie-Dorothée Montagutelli, présidente de l'Association Française du Syndrome d'Angelman
"Une fois que le diagnostic est posé, ça veut dire en gros que notre enfant est, et restera, une personne avec peu d'autonomie en général, et sur tous les plans" décrypte la présidente de l'AFSA et pédiatre. "On a un spectre du développement qui n'est pas le même d'un enfant à l'autre", mais avec des constantes : "une déficience intellectuelle sévère, des troubles moteurs variables, et des troubles d'épilepsie fréquents mais variables" énumère la soignante. Aujourd'hui, son fils a 25 ans. "C'est un adulte qui a besoin d'aide pour prendre soin de lui-même, répondre à ses besoins, assurer sa sécurité", explique-t-elle.
"C'est le deuil d'un enfant normal qu'on n'aura pas" confie Frédéric M. Aujourd'hui, son fils Mathéo a 15 ans. Il ne parle pas, n'a pas pu développer de méthode de communication alternative comme la langue des signes ou l'utilisation d'une planche de pictogrammes. Il peut faire quelques pas mais ne marche pas vraiment. "On sait très bien qu'il sera toujours dépendant" constate son père.
Une naissance sur 15.000 en France
L'adolescent est scolarisé en IME (Institut Médicoéducatif). Quatre à cinq jours par semaine, "il part le matin en taxi et il rentre le soir", décrit Frédéric. "Il a été à l' école maternelle pour la socialisation". Mais si certains enfants Angelman poursuivent une scolarité relativement normale, avec l'aide d'AESH, Mathéo est en IME depuis ses 6 ans. Au même âge, une opération a permis de régler son RGO persistant : "ça nous a changé la vie" loue Frédéric.
Quant au quotidien, si Frédéric reconnaît qu'il est fortement rythmé par le polyhandicap de son fils, le Franc-Comtois ne se plaint pas. Il tient à préciser que le choc qui a suivi l'annonce du syndrome "n'a pas duré vraiment longtemps". "Ils font plein d'autres choses aussi".
"On fait des sorties cinéma, des balades, il adore ça" raconte Frédéric. "J'ai toujours fait des choses normales avec lui, c'est forcément compliqué, mais voilà, la vie ne s'arrête pas avec un enfant Angelman, elle est plus compliquée, il faut s'adapter".
En France, il n'existe pas de statistique nationale sur le nombre de personnes atteintes par le syndrome d'Angelman. Ce n'est qu'en 1987 que les tests génétiques ont permis d'améliorer la détection du syndrome. "On n'a pas de chiffres hyper précis, on sait que le syndrome touche environ une naissance sur 15.000" décrit Sophie-Dorothée Montagutelli. L'AFSA accompagne environ 600 familles, à qui elle propose notamment des formations et des journées de rencontres. L'association soutien également la recherche et participe à la rédaction des recommandations de dépistage et de soins. "Faire connaître une maladie rare qui touche des personnes qui ont des besoins complexes, c'est aussi faire mieux connaître le polyhandicap" ajoute la pédiatre.
