TÉLÉTHON. "Aujourd'hui, Marcus sait se mettre assis tout seul", une deuxième vie pour ce petit garçon grâce à la thérapie génique

Marcus a deux ans et est atteint d'une amyotrophie spinale. Grâce à la thérapie génique, un traitement qui est un espoir pour de nombreuses maladies génétiques héréditaires, il retrouve petit à petit l'usage de ses bras et ses jambes.

Assis sur son tapis de jeu, Marcus s’amuse à réceptionner et envoyer des balles en plastiques à son papa. Si ce mouvement est simple d'apparence, il demande beaucoup d'efforts au petit garçon âgé de deux ans. Il y a un an, Marcus perd peu à peu l'usage de ses jambes, ce qui alerte ses parents. Très vite, le diagnostic tombe : le petit garçon est atteint d'une amyotrophie spinale. Une maladie dégénérative rare qui attaque ses muscles.

“Quand on a un enfant et qu’à 15 mois, on vous annonce qu'il est atteint d'une maladie rare, c'est tout un mode de vie qui est remis en question, des rêves et des attentes qu'on peut avoir pour son enfant qui s'écroule complètement”, se souvient Nicolas Millet, papa de Marcus. Il ne peut pas s’empêcher de penser aux autres enfants atteints de la même maladie. “L'impact de la maladie peut être très important au niveau musculaire. Il y en a beaucoup qui sont tétraplégiques, qui ne peuvent pas utiliser leurs membres supérieurs et sont dans des fauteuils roulants électriques.” 

La thérapie génique, le traitement qui sauve la vie

Si aujourd’hui Marcus peut marcher à quatre pattes et crapahuter comme n’importe quel enfant, c’est sans nul doute grâce à la thérapie génique. Le principe de ce traitement est d’injecter au patient une copie fonctionnelle du gène défectueux. Une réelle révolution médicale. Trois mois après l'opération, Marcus fait déjà d'énormes progrès. “Aujourd'hui, il sait se mettre assis tout seul, il arrive à se redresser. Il est beaucoup plus musclé de manière globale et du coup ça facilite ses déplacements”, souligne le papa. La maman ajoute la fierté que Marcus peut ressentir quand il parvient à effectuer un mouvement seul : “quand il se met bien droit, il dit ‘papa maman regarde’. Dès qu'il fait quelque chose de nouveau, il est tout fier de lui, et nous aussi”.

Il y a un an, Marcus aurait été incapable de lancer le moindre objet, ni même de se mouvoir seul. Mais derrière ces progrès, ce sont des efforts et un travail quotidien à travers le jeu, en plus des trois séances hebdomadaires de kiné. “Le but, c’est que ça reste du jeu pour lui. Mais c'est aussi un objectif de musculation, de rééducation motrice", détaille le papa. 

Il faut le mobiliser au maximum pour qu'il puisse se muscler, que ce soit les membres supérieurs, que le tronc, le bassin, ou encore ses jambes.

Nicolas Millet, papa de Marcus

Un renforcement musculaire qui permet à Marcus d'avoir plus d'autonomie au niveau de sa motricité.

Récupérer une autonomie

“À chaque progrès qu’il fait, on le prend avec espoir. On ne sait pas jusqu'où il pourra aller, mais en tout cas, tout ce qu’il arrive à faire, ça lui donne de l'autonomie. Nous, on l'encourage, on le fait travailler comme on peut et puis on verra ce que ça donne”, confie la maman.

Assis sur son tapis de jeu, Marcus bouge beaucoup les bras. Nicolas explique qu’il s’agit surtout d’une manifestation émotionnelle de sa part. “Étant donné qu'il ne peut pas sauter ni courir partout, il compense et ça passe surtout par les bras.” 

En France, entre 80 et 100 enfants naissent avec cette maladie chaque année. Marcus est le premier à avoir pu bénéficier d'une thérapie génique dans la région, grâce aux recherches du Téléthon sur les maladies rares. D’ici à janvier 2025, la maladie pourra être diagnostiquée dès la naissance et ainsi être traitée avant l'apparition des premiers symptômes. Aujourd'hui Marcus se déplace en fauteuil à la force de ses bras, mais on lui souhaite de pouvoir un jour découvrir le monde sur ces deux jambes.

Les dons pour financer la recherche

Chaque année, le Téléthon mobilise des millions de personnes autour de la lutte contre les maladies génétiques rares, principalement celles qui affectent les muscles.

Créé en 1987 en France, il est organisé par l'AFM-Téléthon (Association Française contre les myopathies) et se déroule les 29 et 30 novembre 2024.

Pendant 30 heures de direct télévisé, des témoignages émouvants, des défis solidaires et des performances artistiques sont diffusés pour sensibiliser le public et collecter des dons. Ces fonds financent la recherche médicale, le développement de thérapies innovantes et l'accompagnement des familles touchées. Un véritable symbole d'espoir et de solidarité. 

Faire un don pour le Téléthon 

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