Atteint de la myopathie de Duchenne, Adam, un petit garçon de 9 ans de Monéteau (Yonne), a participé pendant deux ans à une étude sur l'histoire naturelle de sa maladie. Il porte en lui l'espoir d'une thérapie qui pourrait définitivement l'éradiquer.
Il y a deux ans, la vie d'Adam bascule. Âgé alors de 7 ans, ce petit garçon apprend qu'il a la myopathie de Duchenne. C'est une maladie génétique rare évolutive qui touche l'ensemble des muscles. À l'adolescence, la personne n'est plus en capacité de marcher. Elle développe également des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques.
Malgré le choc, les parents du petit garçon se mettent en mode combat et s’impliquent localement dans le Téléthon pour apporter des moyens à la recherche.
Depuis le diagnostic, Adam participe à une étude sur l’histoire naturelle de la maladie menée par Généthon, le laboratoire du Téléthon. "Adam montait régulièrement sur Paris pour faire des tests d’efforts, d’aptitude et de souffle. Il avait la mission de récolter des données pour faire avancer les recherches sur la maladie", raconte sa mère Laura Dombry.
"Il y a beaucoup d'espoirs sur cette thérapie"
À 9 ans, Adam est l'espoir d'un essai de thérapie génique. C'est une stratégie thérapeutique pour faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie. "Il y avait beaucoup d’espoirs. Le souci aujourd’hui n’est pas médical, c’est le financement et c'est pour cette raison que le téléthon est aussi important", ajoute Laura Dombry.
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Malheureusement, les lésions musculaires du petit garçon sont trop importantes pour continuer. Il y a tout de même eu un premier essai de thérapie génique sur un autre patient, mais son corps l'a rejeté. "Nous faisons confiance à la science, nous savons qu'ils vont trouver les causes de ce rejet. Nous continuons de participer à l"essai clinique pour la collecte de données dans le but d'aider la recherche à avancer", assure la mère d'Adam.
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Des essais cliniques en Grande-Bretagne et en France
La thérapie génique a beaucoup progressé en deux ans et des personnes comme Adam en sont la raison. Aujourd'hui, il continue son combat et ses parents se veulent optimistes. "Chaque parent a un référent santé qui nous suit régulièrement et nous sommes très bien soutenus, Le téléthon, ce n'est pas que de la recherche, c'est aussi de l'accompagnement", déclare Laura Dombry.
Grâce aux contributions de personnes atteintes de cette maladie comme Adam, des chercheurs ont conçu un candidat-médicament et des essais clinique ont démarré en France et en Grande-Bretagne. L’objectif est de démontrer l’efficacité et la sécurité de cette approche.
