Témoignage. Florine Georgel, atteinte de la maladie d'Ullrich : "Grâce au Téléthon, j'ai pu mettre un nom sur la maladie qui me touche"

Un exemple de combativité. Florine Georgel est atteinte d'une forme rare de myopathie : la maladie d'Ullrich. Une découverte survenue il y a un an, et qui permet à cette jeune femme indépendante et sportive de mobiliser ses efforts pour lutter contre les symptômes.

C'était en décembre 2019. Sur le plateau du Téléthon, Florine Georgel rencontre LE spécialiste qui travaille sur le gène responsable de la forme rare de myopathie qui la touche.

Deux ans plus tard, elle peut enfin mettre un nom sur sa pathologie. Elle est atteinte de dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, modérée. Il s'agit d'une déficience en collagène qui empêche les muscles de se développer. Cette maladie génétique rare entraîne une faiblesse de la motricité et se manifestes dès les premiers mois de la vie. C'est aussi ce qui explique qu'elle ne peut marcher sur de longues distances, ou encore monter un escalier.

C'est la mère de Florine, infirmière, qui a été la première à déceler la myopathie de sa petite dernière d'une fratrie de quatre enfants. "Elle avait l'habitude des enfants, et dès le départ elle a remarqué que j'avais des difficultés à téter. Elle s'est souvenue de ses cours pendant ses études", raconte la jeune femme. Le cheminement pour connaître le nom du mal qui la touche sera lui beaucoup plus long.

Cela n'empêche pas sa fille de déployer une combativité et une détermination à toute épreuve. Florine passe son permis à 18 ans, conduit une voiture automatique, réussit son concours d'entrée dans la fonction publique, et fait construire sa maison à 25 ans. "Pour moi c'était important de pouvoir vivre seule. Alors j'ai fait aménager ma maison de plain-pied", précise-t-elle. "J'ai besoin d'un peu d'aide pour le ménage et pour le reste je développe mes propres astuces. J'ai une pince pour éviter de me baisser lorsque je dois ramasser quelque chose par terre".

J'avais décidé de vivre sans attendre une guérison. Je pense qu'il faut vivre avec ce qu'on a, alors je me suis lancée dans le sport.

Florine Georgel

Hauts féminin - France 3 Hauts-de-France

Et puis il lui manquait le sport. Alors quand Annick Blaevoet, sa kiné, lui a proposé en 2019 de participer toutes les deux au triathlon de Chamouille, dans l'Aisne, elle se lance et devient la première femme atteinte d'une myopathie à terminer une telle épreuve. "Grâce à une cagnotte en ligne nous avons pu nous procurer le matériel nécessaire". Elle passera la ligne d'arrivée debout aux côtés de sa coéquipière.

En 2021, elle peut enfin donner un nom à la maladie qui la touche. Sur le plateau du Téléthon elle rencontre le professeur Fontaine qui l'emmène rencontrer son équipe à l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris. Après une série d'examens, une généticienne lui apprend sa déficience en collagène VI qui empêche le développement de ses muscles. "J'ai perdu 10 ans de ma vie. J'avais décidé de ne plus me faire suivre. Cela m'aurait permis de mieux comprendre comment me soigner. Depuis petite on me disait de ne pas faire de sport, alors qu'en réalité, cela aide à préserver mes muscles".

Florine se prépare une nouvelle fois à participer au triathlon de Chamouille avec Annick. "Il y en aura peut-être un autre mais cette rencontre là est sentimentale, c'est un rendez-vous que je veux honorer chaque année".

Florine Goergel était l'invitée de l'émission Hauts féminin mardi 29 novembre, à revoir ci-dessus.