Téléthon : "Les familles placent tout leur espoir dans la recherche", Fanny Collaud, chercheuse, explique ses travaux sur la thérapie génique

Depuis 2008, Fanny Collaud travaille au Généthon, un des laboratoires de recherche de l’AFM-Téléthon. La chercheuse, originaire de Besançon dans le Doubs, revient sur ses recherches en thérapie génique.

"On ne sait pas pourquoi on y entre, mais on sait pourquoi on y reste", lance Fanny Collaud. Cette chercheuse, originaire de Besançon, travaille depuis 15 ans au Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié au développement de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. Une grande partie de sa carrière donc puisqu'elle y est entrée à 20 ans. Ce qui peut s'expliquer par l'organisation du Généthon, différente des autres laboratoires : "C’est un lieu unique : on rencontre les malades, les associations de malades, et en les écoutant, on comprend ce que les familles attendent, et on dirige nos travaux en ce sens."

Thérapie génique

La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique (ADN ou ARN) dans l’organisme, afin de soigner une maladie. Fanny Collaud explique : "Nous essayons de comprendre le mécanisme de défense immunitaire, et ensuite nous le contournons pour que le médicament que nous développons agisse plus efficacement."

Via la thérapie génique, il s’agit en effet de trouver une manière de transporter le matériel génétique que l’on veut introduire jusqu’aux cellules. "Il faut trouver un vecteur, affirme Fanny Collaud. Il peut s’agir de particules issues d’un virus qui contiennent le matériel génétique, d’une enveloppe du virus, qui rentrent dans les cellules."

La maladie de Crigler-Najjar

Dans son équipe, les recherches sont dédiées à l’immunologie et aux maladies du foie. Celle de Crigler-Najjar concentre toute l’attention de la chercheuse. "C’est une maladie rare du foie. Seule une vingtaine de personnes serait concernée en France", indique-t-elle. Le foie ne parvient pas à éliminer la bilirubine, qui est un pigment provenant de la dégradation des globules rouges. Normalement, le corps l’élimine via la bile.

"Dans le cas de Crigler-Najjar, ces pigments biliaires jaunes causent ‘la jaunisse permanente’. C’est lié à un défaut d’une protéine du foie nommée UGT1A1", explique-t-elle. Une accumulation de bilirubine s’avère dangereuse puisqu’elle pourrait causer des attaques cérébrales. Il faut donc surveiller en permanence le taux de taux de bilirubine.

Un essai clinique initié en 2018

Vivre avec Crigler-Najjar est donc contraignant. La chercheuse détaille : "Les patients ont recours à des photothérapies de plus d’une dizaine d’heures par jour pour contrôler le taux de bilirubine." Ainsi, ses collègues et elle s’attellent à trouver une manière de rendre cette maladie plus soutenable.

"Depuis une douzaine d’années, nous développons des médicaments. Nous avons commencé un essai clinique en 2018, avec six patients, à qui nous administrons un produit de thérapie génique", expose la chercheuse bisontine. Si ces médicaments ne permettent pas de guérir complètement de la maladie, les premiers résultats sont là puisqu’il y a une diminution du taux de bilirubine chez les patients concernés.

Un parcours atypique

Une belle réussite à laquelle n’était pas prédestinée la Bisontine. "Je suis arrivée en 2008 après un stage de fin d’études : j’étais technicienne d’analyse, sans avoir d’idées précises sur la suite", raconte-t-elle. Après plusieurs années au sein du Généthon, la Bisontine a choisi de reprendre ses études pour devenir Ingénieure en Biologie cellulaire et moléculaire à l’Ecole pratique des Hautes Etudes (EPHE) puis Docteure en Sciences biomédicales et Biotechnologie à l’Université Ferrara en Italie.

Lorsqu’on est confronté à une maladie rare, il est difficile de ne pas se sentir isolé. "Quand on a l’occasion de rencontrer des familles, des patients, des associations, cela nous motive à trouver des solutions. Les familles placent tout leur espoir dans la recherche", explique Fanny Collaud. Plus qu’un simple laboratoire, le Généthon est aussi un lieu d’échanges, et de rencontres.

La campagne des 2 et 3 décembre

"A travers le Généthon, on veut montrer que la thérapie génique est capable de soigner certaines maladies génétiques", reprend la chercheuse. L’objectif, c’est de le faire pour une maladie, mais aussi pour les 6000 à 8000 autres maladies rares." Cette année, la campagne s’ouvre les 2 et 3 décembre. En 2021, 85,9 millions d’euros ont été récoltés, et l’association espère faire aussi bien cette année. Fanny Collaud conclut : "Grâce à cet argent, nous pourrons continuer à développer des médicaments, et aider des malades, leur famille. Même un petit don est important."

Il est possible de faire un don en ligne sur le site internet du Téléthon (telethon.fr) ou bien en appelant le 3637.